La storia di Carlotta

Da parte di: Alessia, genitore di Carlotta, una bimba di 8 anni con un’alterazione genetica CTNNB1

“Voglio che sappiate che il vostro lavoro non aiuta solo i nostri bambini con CTNNB1, ma aiuta anche tutta la famiglia, soprattutto i fratelli “sani” che avranno il dovere di seguirli per tutta la vita. Grazie per tutto quello che fate e potrete fare”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

In conflitto.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Cerchiamo di fare tutto, ma molte volte l’atteggiamento di opposizione di Carolotta ce lo impedisce.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Il disagio maggiore è quello di non riuscire sempre ad accontentarla, perché molte volte Carlotta ha un atteggiamento oppositivo e se non ottiene ciò che vuole, piange e graffia continuamente chi le sta accanto. La sua disabilità intellettiva ci tiene sempre in allerta, qualunque cosa facciamo, perché è imprevedibile e rischia sempre di essere in pericolo. Dorme senza l’aiuto di farmaci, ma non sempre profondamente, in una sorta di dormiveglia.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Mia figlia è una bambina molto allegra e niente la fa ridere. È felice ogni volta che facciamo ciò che le piace: andare a cavallo, comprare giocattoli, andare in edicola, in libreria, comprare cibo, andare in un bel posto…

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Perché Carlotta è una bambina dall’aspetto normale, nel senso che è autonoma nel percorso, nelle abitudini quotidiane, capisce tutto quello che le viene detto ma le manca sempre quel tassello necessario che le possa dare l’autonomia di cui ha bisogno per non gravare sempre su qualcuno che deve, al momento, obbligatoriamente starle vicino. Perché crediamo nella ricerca e speriamo di poter trovare un rimedio per far vivere meglio Carlotta che rispecchi pienamente la malattia.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Credo che la ricerca possa aiutarci ad avere delle linee guida sulla malattia che possano essere universalmente valide e che aiutino gli operatori (medici logopedisti, fisioterapisti, insegnanti…) a relazionarsi meglio con i nostri bambini in modo proficuo senza perdere tempo.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Devo quasi tutto quello che so ad altri genitori su Facebook. I nostri figli sono più o meno tutti simili per caratteristiche fisiche e intellettuali. Mi riferisco ai bambini con l’unica mutazione genetica CTNNB1.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Sicuramente lavorare molto sulle autonomie cercando di capire quali sono i reali bisogni del bambino, logopedia, fisioterapia, autonomie domestiche/sc, ABA o altre terapie comportamentali, attenzione all’alimentazione e, soprattutto, non arrendersi mai.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Se ai nostri figli manca la b/catenina, come possiamo integrarla? È possibile riparare l’esoma? Quali sono le prospettive della ricerca?

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Voglio che sappiate che il vostro lavoro non solo aiuta i nostri bambini con CTNNB1, ma aiuta anche tutta la famiglia, soprattutto i fratelli “sani” che avranno il dovere di seguirli per tutta la vita. Grazie per tutto quello che fate e che potrete fare.