Mutações de novo no CHAMP1 causam deficiência intelectual com grave comprometimento da fala

Artigo de pesquisa original de M. Hempel et al. (2015).

Leia o artigo aqui.

Usando um teste chamado sequenciamento de todo o exoma, os autores identificaram cinco crianças com alterações no CHAMP1 que não estão presentes em nenhum dos pais e que são totalmente novas na criança. Todas as cinco crianças têm deficiência intelectual, comprometimento grave da fala, atraso no desenvolvimento das habilidades motoras, fraqueza muscular e características faciais atípicas, como boca aberta, lábios em ponta e músculos fracos na face. O gene CHAMP1 tem uma função importante no desenvolvimento, e as alterações nesse gene podem afetar aspectos cruciais do desenvolvimento, como o desenvolvimento do cérebro. Muitos dos participantes do estudo tiveram seus genes testados anteriormente em relação a outros diagnósticos, mas os resultados desses testes foram normais.