De novo-Mutationen in CHAMP1 verursachen geistige Behinderung mit schwerer Sprachstörung

Original-Forschungsartikel von M. Hempel et al. (2015).

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Mithilfe eines Tests, der als Ganz-Exom-Sequenzierung bezeichnet wird, fanden die Autoren fünf Kinder mit CHAMP1-Veränderungen, die bei keinem der beiden Elternteile vorhanden und bei dem Kind völlig neu sind. Alle fünf Kinder haben eine geistige Behinderung, schwere Sprachstörungen, eine verzögerte Entwicklung der motorischen Fähigkeiten, Muskelschwäche und atypische Gesichtszüge wie ein offener Mund, spitz zulaufende Lippen und eine schwache Gesichtsmuskulatur. Das CHAMP1-Gen spielt eine wichtige Rolle in der Entwicklung, und Veränderungen an diesem Gen können sich auf entscheidende Aspekte der Entwicklung, wie etwa die Gehirnentwicklung, auswirken. Viele der Studienteilnehmer hatten ihre Gene zuvor im Zusammenhang mit anderen Diagnosen testen lassen, aber diese Testergebnisse waren normal.