Des mutations de novo dans CHAMP1 provoquent une déficience intellectuelle avec de graves troubles de la parole.

Article de recherche original de M. Hempel et al. (2015).

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En utilisant un test appelé séquençage de l’exome entier, les auteurs ont trouvé cinq enfants présentant des modifications de CHAMP1 qui n’étaient présentes chez aucun des parents et qui étaient toutes nouvelles chez l’enfant. Les cinq enfants présentent une déficience intellectuelle, de graves troubles de la parole, un retard dans le développement des capacités motrices, une faiblesse musculaire et des traits faciaux atypiques tels qu’une bouche ouverte, des lèvres en pointe et une faiblesse musculaire au niveau du visage. Le gène CHAMP1 joue un rôle important dans le développement, et les modifications de ce gène peuvent avoir un impact sur des aspects cruciaux du développement, tels que le développement du cerveau. De nombreux participants à l’étude avaient déjà fait tester leurs gènes dans le cadre d’autres diagnostics, mais les résultats de ces tests étaient normaux.