Microdeleção 3p14.1 de novo envolvendo o gene FOXP1 em um paciente adulto com autismo, atraso grave na fala e déficit de coordenação motora

Artigo de pesquisa original de O. Palumbo et al. (2013)

Leia o resumo aqui.

Nesse relatório, descobriu-se que um adulto com autismo, problemas de comportamento, atraso grave na fala, coordenação motora deficiente e diferenças nas características faciais tinha uma deleção de todo o gene FOXP1. A comparação de outros relatos de alterações do FOXP1 mostrou que as pessoas com alterações nesse gene ou que não têm uma cópia desse gene compartilham várias características.