Microdelezione 3p14.1 de novo che coinvolge il gene FOXP1 in un paziente adulto con autismo, grave ritardo del linguaggio e deficit di coordinazione motoria

Articolo di ricerca originale di O. Palumbo et al. (2013)

Leggi qui l’abstract.

In questa relazione, in un adulto con autismo, problemi di comportamento, grave ritardo nel linguaggio, scarsa coordinazione motoria e differenze nei tratti del viso è stata riscontrata una delezione dell’intero gene FOXP1. Confrontando altre segnalazioni di alterazioni di FOXP1 è emerso che le persone con alterazioni in questo gene o che mancano di una copia di questo gene condividono una serie di caratteristiche.