3p14.1 de novo microdeletie van het FOXP1 gen bij een volwassen patiënt met autisme, ernstige spraakvertraging en gebrekkige motorische coördinatie

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door O. Palumbo et al. (2013)

Lees de samenvatting hier.

In dit rapport werd bij een volwassene met autisme, gedragsproblemen, ernstige spraakachterstand, slechte motorische coördinatie en verschillen in gelaatstrekken een deletie van het volledige FOXP1-gen gevonden. Uit het vergelijken van andere meldingen van veranderingen in FOXP1 bleek dat mensen met veranderingen in dit gen of die een kopie van dit gen missen een aantal kenmerken delen.