15 anos de Simons Searchlight: Comemorando famílias, pesquisas e progresso
Nos últimos 15 anos, o Simons Searchlight, um programa financiado e apoiado pela Fundação Simons por meio da Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons (SFARI), cresceu de um pequeno esforço comunitário para um dos maiores registros internacionais do mundo para doenças genéticas raras de neurodesenvolvimento.
O que começou em 2010 como um punhado de famílias e pesquisadores se expandiu para uma comunidade vibrante de milhares de pessoas em mais de 90 países, representando mais de 185 doenças genéticas.
Ao comemorarmos esse aniversário, refletimos sobre 15 marcos importantes que demonstram o quanto avançamos juntos – desde as primeiras reuniões familiares e o lançamento da participação on-line até a expansão da coleta de dados e das colaborações globais.
Essa jornada só foi possível graças às famílias, aos grupos de defesa dos pacientes e aos pesquisadores que continuam a compartilhar seu tempo, suas histórias e seus dados.
Continue lendo enquanto destacamos os 15 momentos que moldaram a Simons Searchlight e junte-se a nós para ver o próximo capítulo de descobertas.
1. Nossos primeiros anos (2010-2014)
O Simons Searchlight foi lançado originalmente como Simons VIP Connect em 2010 e foi criado com financiamento e apoio da Simons Foundation por meio da Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).
O projeto começou com famílias com deleção e duplicação 16p11.2 dos EUA, Canadá e Austrália, em colaboração com cinco centros médicos e cerca de 200 famílias. Essas primeiras parcerias lançaram as bases para a comunidade global que prospera atualmente.
2. Primeira Conferência da Família 16p em 2011
A primeira conferência familiar do 16p, realizada em Gatlinburg, Tennessee, em julho de 2011, reuniu cuidadores, pais e cientistas pela primeira vez, incorporando nossa missão principal de unir famílias e pesquisadores para um impacto duradouro.
Desde o início, a Simons Searchlight assumiu o compromisso de documentar reuniões com famílias e pesquisadores. Assista às gravações.
3. Expandindo o acesso: Movimentação on-line e adição de mais genes (2014)
Em 2014, o estudo passou de visitas clínicas presenciais para um estudo on-line, tornando a participação mais fácil e mais acessível em todo o mundo.
Enquanto as visitas presenciais permitiram testes adicionais (EEG, MRI), o estudo on-line deu as boas-vindas a milhares de famílias e abriu caminho para adicionar novas condições genéticas, expandindo a pesquisa para além de uma alteração genética específica, como a deleção 16p11.2, para refletir melhor a ampla gama de autismo e distúrbios de neurodesenvolvimento relacionados.
4. De centenas a milhares: A participação global se expande
Hoje, o Simons Searchlight abrange quase 100 países e 185 condições genéticas, com famílias contribuindo em sete idiomas. O registro cresceu de 239 participantes em 2014 para mais de 1.500 em 2020 e agora ultrapassa 9.000, refletindo uma comunidade em rápida expansão e verdadeiramente internacional que torna possível essa amplitude de pesquisa.
5. Aprofundamento da pesquisa por meio da coleta de dados
Juntamente com as famílias e os grupos de defesa dos pacientes, a Simons Searchlight criou um dos mais abrangentes recursos de pesquisa de neurodesenvolvimento genético raro do mundo. Até o momento, os participantes responderam a mais de 88.000 pesquisas e contribuíram com 3.777 amostras de sangue.
Esses dados impulsionam descobertas sobre os marcos do desenvolvimento, orientam pesquisas futuras e ajudam a acelerar o desenvolvimento de novas terapias. 
Essas contribuições garantem que os pesquisadores tenham acesso a dados ricos e de longo prazo que aprofundam nossa compreensão de condições genéticas raras de neurodesenvolvimento e aceleram o progresso da pesquisa.
6. Tornando-se o Simons Searchlight: Um registro global com poder familiar
Na primavera de 2019, o Simons VIP Connect tornou-se Simons Searchlight, um nome inspirado no farol de luz que as famílias fornecem para orientar a pesquisa. Hoje, ele é um dos maiores registros internacionais de mais de 185 doenças genéticas raras de neurodesenvolvimento, com famílias contribuindo em sete idiomas: inglês, espanhol, francês, holandês, alemão, italiano e português. 
Se você ou um membro de sua família tem um diagnóstico genético que está em nossa lista, convidamos você a participar de nossa comunidade de pesquisa e compartilhar sua história de doença rara.
7. Vozes da comunidade: O Comitê Consultivo Comunitário (2020)
Em 2020, a Simons Searchlight lançou o Comitê Consultivo Comunitário (CAC), dando às famílias, cientistas e líderes de defesa uma voz direta na formação do programa. Suas percepções ajudam a garantir que os materiais, a divulgação e os recursos permaneçam relevantes e significativos.
8. Fortalecimento da pesquisa por meio de parcerias com grupos de defesa dos pacientes (PAGs)
A Simons Searchlight tem parceria com mais de 60 grupos de defesa do paciente (PAGs) em todo o mundo. Juntos, lançamos a Shine Your Searchlight, uma campanha que envolve centenas de novas famílias; criamos a série de entrevistas “Leading the Way” com 15 líderes de PAGs desde 2023; criamos painéis interativos de participação; e lançamos novos kits de ferramentas de alcance e envolvimento.
A equipe também participou de 170 conferências do PAG até o momento – pessoalmente e virtualmente – para se conectar com famílias e pesquisadores, compartilhar dados e desenvolver parcerias comunitárias. 
9. Compartilhamento de dados para acelerar a pesquisa
Até o momento, mais de 200 pesquisadores em todo o mundo solicitaram acesso aos dados e aos espécimes biológicos do Simons Searchlight por meio da Base SFARI para ajudar a avançar o conhecimento sobre distúrbios genéticos raros do neurodesenvolvimento. Todas as pesquisas seguem protocolos aprovados pelo IRB, garantindo a privacidade das famílias e transformando suas contribuições em progresso científico significativo.
10. Expansão do conhecimento por meio de pesquisas com iPSCs
Em 2020, o SFARI, em colaboração com a Nancy Lurie Marks Family Foundation, lançou uma iniciativa para criar células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs) dos participantes do Simons Searchlight. Com generosas doações de sangue de famílias de mais de 20 grupos genéticos, o projeto está gerando 300 linhas de iPSCs – 200 de participantes com uma variante genética e 100 de seus familiares como controles.
Todas as amostras participantes foram selecionadas para criar iPSCs, e muitas linhas de iPSCs já estão disponíveis para os pesquisadores por meio da Base SFARI. Esse recurso, que é alimentado pela família, continua a impulsionar a descoberta de distúrbios genéticos raros do neurodesenvolvimento.
11. Simons Searchlight Participação em ação por meio de resultados publicados
Os pesquisadores publicaram mais de 130 artigos e pré-impressões usando a pesquisa com participantes do Simons Searchlight e dados de bioespécimes. Cada publicação representa um passo à frente na compreensão de doenças genéticas raras, impulsionada pelas informações que as famílias compartilharam.
12. Conectar as famílias a oportunidades de pesquisa externa (2020 até hoje)
Lançado em 2020, o programa Simons Searchlight Research Match conecta famílias diretamente com estudos e cientistas adicionais. Até o momento, mais de
Além do Research Match, a Simons Searchlight promove cerca de 10 estudos externos anualmente por meio do Facebook e de boletins informativos. Essas colaborações ajudaram os pesquisadores a recrutar participantes com mais eficiência.
13. Ajudando as famílias a aprender, crescer e se manter informadas
A Simons Searchlight ajuda famílias, médicos e pesquisadores a entender melhor os distúrbios genéticos raros do neurodesenvolvimento. Criamos recursos em linguagem simples e guias de genes que tornam a ciência complexa acessível. Cada página de condição inclui referências confiáveis como ClinVar e GeneReviews, oferecendo informações confiáveis sobre condições como epilepsia, deficiência intelectual, autismo e TDAH. Também compartilhamos o que aprendemos por meio de instantâneos de dados trimestrais e apresentações para a comunidade, mantendo as famílias informadas e conectadas ao progresso da pesquisa.
Nossa equipe de conselheiros genéticos certificados desempenha um papel fundamental nesse trabalho. Eles ajudam as famílias a interpretar os resultados genéticos, a navegar pelo diagnóstico e a acessar informações confiáveis e atualizadas. Seja revisando a literatura científica, atualizando páginas da web sobre genes ou respondendo a perguntas das famílias, eles garantem que cada recurso reflita as pesquisas mais recentes com clareza e compaixão.
14. Destacando as vozes que fortalecem nossa comunidade
Desde 2021, compartilhamos mais de 100 histórias de família, celebrando as diversas experiências que moldam nossa comunidade. Essas histórias promovem a conexão, elevam as vozes das famílias e destacam a importância do mundo real do motivo pelo qual essa pesquisa é importante.
15. Moldando os próximos 15 anos juntos
Olhando para o futuro, a Simons Searchlight pretende fortalecer e expandir seu impacto. Nossa visão inclui a identificação de mais genes, a exploração das diferenças dentro de cada gene e a aplicação de IA e aprendizado de máquina para acelerar as descobertas e as possíveis terapias.
Com 15 anos de pesquisa atrás de nós, sua parceria contínua alimentará a próxima onda de avanços científicos e percepções que mudam vidas, ajudando a transformar os próximos anos em uma era de novos avanços genéticos, compreensão mais profunda e caminhos mais rápidos para possíveis tratamentos.
Mantenha-se conectado, continue preenchendo suas pesquisas e continue compartilhando sua história. Juntos, estamos iluminando o caminho para futuras descobertas sobre doenças genéticas raras do neurodesenvolvimento.