HNRNPUL2

De informatie voor deze samenvatting van HNRNPUL2-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige HNRNPUL2 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over HNRNPUL2, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het HNRNPUL2-gerelateerd syndroom of specialisten om te overwegen voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is HNRNPUL2-gerelateerd syndroom?

HNRNPUL2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het HNRNPUL2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het HNRNPUL2-gen speelt mogelijk een belangrijke rol in de menselijke ontwikkeling.

Symptomen

Omdat het HNRNPUL2-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het HNRNPUL2-gerelateerd syndroom:

Ontwikkelingsachterstand
Intellectuele beperking
Vertraging of moeite met spreken
Aanvallen
Aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)
Autisme spectrum stoornis

Hoeveel mensen hebben HNRNPUL2-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2025 zijn er meer dan 20 mensen met het HNRNPUL2-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek.

Ondersteunende bronnen

HNRNP-gerelateerde oudercontact – Facebook-groep

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van HNRNPUL2 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van HNRNPUL2 families.

Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!