GRIN2D

De informatie voor deze samenvatting van GRIN2D-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige GRIN2D Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over GRIN2D, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het GRIN2D-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

GRIN2D-gerelateerd syndroom wordt ook wel GRIN2D-gerelateerde ontwikkelings- en epileptische encefalopathie. Voor deze webpagina gebruiken we de naam GRIN2D-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is GRIN2D-gerelateerd syndroom?

GRIN2D-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het GRIN2D-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het GRIN2D-gen speelt een belangrijke rol in de goede werking van hersencellen.

Symptomen

Omdat het GRIN2D-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het GRIN2D-gerelateerd syndroom:

  • Intellectuele beperking
  • Aanvallen
  • Spraak- en taalproblemen
  • Kenmerken van autisme
  • Lage spierspanning, ook wel hypotonie genoemd
  • Bewegingsproblemen
  • Voedingsproblemen
  • Beperkt gezichtsvermogen
  • Hartafwijkingen
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)

Hoeveel mensen hebben het GRIN2D-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2025 zijn er meer dan 24 mensen met het GRIN2D-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Bekijk de GeneReviews voor GRIN2D.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor GRIN2Dmaar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over GRIN2D is beperkt en gezinnen en artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor
GRIN2D
 artikelen vindt u hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden


Simons Zoeklicht
Help de Simons Zoeklicht team meer te weten over de genetische veranderingen van GRIN2D door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van
GRIN2D
 families. Klik hier om het verhaal van je familie te delen!