5q35 duplicatie

De informatie voor deze samenvatting van 5q35 duplicatie syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige 5q35 duplicatie-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over 5q35 duplicatie, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met 5q35 duplicatie of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

5q35 duplicatie syndroom wordt ook wel omgekeerd Sotos-syndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam 5q35 duplicatie syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is het 5q35 duplicatiesyndroom?

Het 5q35 duplicatiesyndroom treedt op wanneer iemand een extra stukje van chromosoom 5 heeft, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het extra stuk kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

Sleutelrol

Genen in de 5q35 regio zijn belangrijk voor de ontwikkeling en functie van de hersenen.

Symptomen

Omdat genen in de 5q35 regio belangrijk zijn voor de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben veel mensen met het 5q35 duplicatie syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Leerstoornis
  • Een kleiner dan gemiddeld hoofd, ook wel microcefalie genoemd
  • Groeibeperking
  • Vertraagde botontwikkeling
  • Problemen met voeden
  • Spraak- en taalachterstand
  • Aanvallen
  • Problemen met zien of oogafwijkingen
  • Hernia
  • Losse gewrichten
  • Frequente oorinfecties

Hoeveel mensen hebben 5q35 duplicatie syndroom?

Vanaf 2025 zijn er ongeveer 44 mensen met het 5q35 duplicatiesyndroom beschreven in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor 5q35 duplicatie.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 5q35 duplicatie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over 5q35 duplicatie is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed zoekopdracht naar artikelen over 5q35 duplicatie kan hier worden gevonden.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Zoeklicht team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van 5q35 duplicatie door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben op dit moment geen verhalen van 5q35 duplicatie families.

Klik hier om het verhaal van jouw familie te delen!