Ali’s verhaal
Door: Abid, Ouder van Ali, een 10-jarige met een SCN2A genetische verandering
“Hoop is de grootste factor voor mijn kind en voor zoveel andere lieve kinderen.”
Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?
Hoewel ze veel ruzie maken, zowel fysiek als met woorden, houdt zoon scn2a van zijn oudere zus.
Wat doet jouw gezin voor de lol?
Films, winkelen, etentjes, reizen.
Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.
Gezondheid van zonen. Hij was ok tot 17 november. Plots steeg de frequentie van de aanvallen van 1 per jaar naar gemiddeld elke 2 maanden. Het is onvoorspelbaar wanneer hij het krijgt. Heeft veel van onze dagelijkse routines beïnvloed.
Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?
Zelfs zijn kleine prestaties die hij met moeite voor elkaar kreeg.
Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?
Om hulp te zoeken en anderen te helpen met onze ervaringen. Hoop is de grootste factor voor mijn kind en voor zoveel andere lieve kinderen.
Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?
Op dit moment ben ik geen kandidaat voor onderzoek, hoewel onze neuroloog heeft bevestigd dat zijn epilepsie wordt veroorzaakt door scn2a.
Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?
De meeste families hebben zeer ernstige tot matig ernstige autistische kinderen die getroffen zijn door scn2a heterozygote mutaties. Ik ben nog geen familie tegengekomen met een homozygote mutatie van dezelfde variant met een vergelijkbare aandoening.
Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?
Vraag hulp aan professionals. Ze kunnen je helpen de aandoening onder controle te houden
Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?
Wat voor soort eiwitmutatie is de oorzaak en kan de genetica technologie gebruiken om het defecte eiwit te vervangen door een normaal gezond functioneel eiwit?
Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?
Kom alsjeblieft naar voren met je lelie-ervaringen die je met iedereen kunt delen. Het helpt enorm. En als je families kent die mutaties hebben, vraag hen dan om lid te worden van de groep en overtuig hen om lid te worden. We weten nooit welke van de twee zal helpen bij het vinden van een geneesmiddel, maar gezamenlijk kunnen onderzoekers veel conclusies trekken en deze zeldzame aandoening beter begrijpen.