Alis Geschichte

Von: Abid, Elternteil von Ali, einem 10-Jährigen mit einer SCN2A-Genveränderung

“Die Hoffnung ist der größte Faktor für mein Kind und für so viele andere wunderbare Kinder.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Obwohl sie viel streiten, sowohl körperlich als auch mit Worten, liebt Sohn scn2a seine ältere Schwester.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Kino, Einkaufen, Essen gehen, Reisen.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Gesundheit der Söhne. Bis zum 17. November ging es ihm gut. Plötzlich stieg die Anfallshäufigkeit von 1 Anfall pro Jahr auf durchschnittlich alle 2 Monate. Es ist nicht vorhersehbar, wann er sie bekommt. Das hat sich auf viele alltägliche Abläufe in unserem Leben ausgewirkt.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Sogar seine kleinen Errungenschaften, die er mühsam errungen hat.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Wir suchen Hilfe und helfen anderen mit unseren Erfahrungen. Die Hoffnung ist der größte Faktor für mein Kind und für so viele andere wunderbare Kinder.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Im Moment bin ich kein Kandidat für die Forschung, obwohl unser Neurologe bestätigt hat, dass seine Epilepsie durch scn2a verursacht wird.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Die meisten Familien haben sehr schwere bis mittelschwere autistische Kinder, die von heterozygoten scn2a-Mutationen betroffen sind. Ich habe noch keine Familie gefunden, die eine homozygote Mutation der gleichen Variante mit einem ähnlichen Zustand hat.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Holen Sie sich Hilfe von Fachleuten. Sie können Ihnen helfen, die Krankheit zu bewältigen

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Welche Art von Proteinmutation ist die Ursache, und kann die Genetik die Technologie nutzen, um das fehlerhafte Protein durch ein normales, gesundes und funktionales Protein zu ersetzen?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Bitte melden Sie sich mit allen Erfahrungen, die Sie mit anderen teilen können. Das hilft ungemein. Und wenn Sie Familien kennen, die Mutationen haben, bitten Sie sie, der Gruppe beizutreten und überzeugen Sie sie. Wir werden nie wissen, welche dieser Substanzen dazu beitragen wird, ein Heilmittel zu finden, aber gemeinsam können die Forscher viele Schlussfolgerungen ziehen und diese seltene Krankheit besser verstehen.