La storia di Ali
Da parte di: Abid, genitore di Ali, un bambino di 10 anni con un’alterazione genetica SCN2A
“La speranza è il fattore più importante per mio figlio e per tanti altri bambini adorabili”.
Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?
Anche se litigano molto… sia fisicamente che a parole il figlio scn2a ama la sorella maggiore.
Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?
Film, shopping, cene, viaggi.
Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.
Salute dei figli. È stato bene fino al 17 novembre. All’improvviso la frequenza delle crisi è passata da 1 all’anno a una media di 2 mesi. È imprevedibile quando lo riceverà. Ha influenzato molte delle routine quotidiane della nostra vita.
Cosa fa sorridere il vostro bambino?
Anche i suoi piccoli risultati che ha faticato a portare a termine.
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?
Cercare aiuto e aiutare gli altri con le nostre esperienze. La speranza è il fattore più importante per mio figlio e per tanti altri bambini adorabili.
In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?
Al momento non sono un candidato per la ricerca, anche se il nostro neurologo ha confermato che la sua epilessia è causata da scn2a.
Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?
La maggior parte delle famiglie ha figli autistici da molto gravi a moderatamente gravi affetti da mutazioni eterozigoti di scn2a. Non mi sono imbattuto in una famiglia con una mutazione omozigote della stessa variante con una condizione simile.
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?
Fatevi aiutare da professionisti. Possono aiutare a gestire la condizione
Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?
Che tipo di mutazione proteica la sta causando e la genetica può utilizzare la tecnologia per sostituire la proteina difettosa e sostituirla con una normale e funzionale.
C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?
Vi preghiamo di farvi avanti con qualsiasi esperienza di lil possiate condividere con tutti. È di grande aiuto. E se conoscete qualche famiglia con mutazioni, chiedete e convincetele a unirsi al gruppo. Non sapremo mai quale di questi aiuterà a trovare una cura, ma collettivamente i ricercatori possono giungere a molte conclusioni e comprendere meglio questa rara patologia.