Overschot aan zeldzame nieuwe loss-of-function-varianten in synaptische genen bij schizofrenie en autismespectrumstoornissen

Origineel onderzoeksartikel door E.M. Kenny et al. (2014).

Lees het artikel hier.

Meer dan 400 mensen met schizofrenie en autismespectrumstoornissen werden getest op veranderingen in 215 mogelijke risicogenen. Genveranderingen in DST werden geïdentificeerd bij vier mensen met autisme en vijf mensen met schizofrenie, maar ook bij drie mensen zonder sociale of geestelijke gezondheidsverschillen. De auteurs van deze studie merken op dat er in de literatuur geen bewijs is voor zeldzame veranderingen bij DST bij mensen met schizofrenie of autisme.