Eccesso di nuove varianti rare a perdita di funzione nei geni sinaptici nella schizofrenia e nei disturbi dello spettro autistico

Articolo di ricerca originale di E.M. Kenny et al. (2014).

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Oltre 400 persone affette da schizofrenia e disturbo dello spettro autistico sono state sottoposte a test per verificare la presenza di cambiamenti in 215 possibili geni di rischio. Sono state identificate alterazioni geniche nella DST in quattro persone con autismo e cinque con schizofrenia, ma anche in tre persone senza differenze sociali o di salute mentale. Gli autori di questo studio osservano che nessuna evidenza in letteratura supporta cambiamenti rari alla DST in persone con schizofrenia o autismo.