Raphael Bernier, Ph.D., is professor aan de Universiteit van Washington en uitvoerend directeur van het Seattle Children’s Autism Center.

Bernier behaalde zijn BS aan de Tufts University en zijn MS aan de University of Wisconsin. In 2007 promoveerde hij aan de Universiteit van Washington en voltooide hij zijn klinische training in UCLA. Hij is professor aan de Universiteit van Washington sinds de maand nadat hij afstudeerde. Bernier is geïnteresseerd in de genetica en neurowetenschappen van autisme. Zijn onderzoek richt zich op neurologische ontwikkelingsstoornissen en hij heeft deelgenomen aan klinische trials en gedragsonderzoeken.

Buiten het werk houdt hij zich bezig met tijd doorbrengen met zijn gezin en actief bezig zijn. Bernier zegt dat hij graag “allerlei soorten races voltooit, van multi-sport adventure races tot marathons en een heleboel dingen daartussenin”.

We interviewden Dr. Bernier over zijn onderzoek:

Hoe bent u gaan samenwerken met Simons Searchlight Research?

Ik raakte betrokken bij het onderzoek van Simons Searchlight als hoofdonderzoeker voor de Simons Simplex Collection (SSC). Tijdens een van de bijeenkomsten begon een handjevol van ons te discussiëren over de spannende bevindingen over terugkerende 16p11.2 CNV’s in het SSC en hoe het toepassen van een genetica-eerst benadering bij het bestuderen van autisme wel eens heel nuttig zou kunnen zijn om de wetenschap vooruit te helpen.

Hoe hebben u en uw team informatie verzameld van Simons Searchlight families gebruikt in uw projecten? Welk type gegevens heeft je team gebruikt en was het geassocieerd met een specifieke genverandering?

We hebben zeker de gedragsfenotypegegevens gebruikt van individuen met 16p11.2, van 1q21.1 en van veel van de afzonderlijke genen, waaronder GRIN2B, DYRK1A, ADNP, FOXP1, SCN2A. We hebben informatie van ouders gebruikt over gedrag, aanpassingsvermogen en diagnostische informatie.

Hoe heeft het gebruik van de gegevens van Simons Searchlight bijgedragen aan ons begrip van de genetische veranderingen die geassocieerd worden met autisme en ontwikkelingsachterstand?

De zoeklichtgegevens van Simons hebben absoluut bijgedragen aan ons begrip van de specifieke profielen van individuen met specifieke genetische veranderingen. Belangrijker is dat door het verduidelijken van de specifieke gedragspatronen die geassocieerd worden met genetische veranderingen, het helpt om de heterogeniteit die we zien in gedragsmatig gedefinieerde stoornissen, zoals autisme, te begrijpen. Door de specifieke profielen te begrijpen, kunnen we meer te weten komen over de functie van de genen met veranderingen, wat ons kan helpen om gerichte behandelingen te ontwikkelen en te weten welke we moeten controleren op veranderingen tijdens klinische onderzoeken.

Hoe belangrijk is het vanuit het perspectief van een onderzoeker voor families met zeldzame genetische aandoeningen om betrokken te raken bij een registeronderzoek?

Het is absoluut cruciaal, want zonder groepen families die betrokken zijn bij het onderzoeksproces is er geen manier om de specifieke profielen te identificeren die geassocieerd worden met de genetische veranderingen, geen manier voor klinische studies om te rekruteren en geen manier om effectief tweerichtingscommunicatie te bevorderen tussen wetenschappers en de familiegemeenschap.

Wat zijn uw toekomstige plannen voor samenwerking met Simons Searchlight of het gebruik van gegevens van Simons Searchlight?

We beschrijven momenteel de gedragsprofielen die geassocieerd worden met genetische veranderingen die gekoppeld zijn aan autisme en vergelijken deze profielen direct tussen genetische veranderingen om overeenkomsten en verschillen te identificeren. We gebruiken de gegevens van Simons Searchlight in combinatie met onze eigen gegevens uit door NIMH gefinancierde onderzoeken om voldoende grote datasets te genereren om die overeenkomsten en verschillen te identificeren.

Dr. Bernier is ook betrokken bij een ander onderzoeksproject via de Simons Foundation — bekijk zijn video voor SPARK!