Raphael Bernier, Ph.D., ist Professor an der University of Washington und geschäftsführender Direktor des Seattle Children’s Autism Center.

Bernier erwarb seinen BS an der Tufts University und schloss anschließend seinen MS an der University of Wisconsin ab. Im Jahr 2007 promovierte er an der University of Washington und schloss seine klinische Ausbildung an der UCLA ab. Er ist seit dem Monat nach seinem Abschluss Professor an der University of Washington. Bernier hat sich für die Genetik und die Neurowissenschaften des Autismus interessiert. Sein Forschungsschwerpunkt liegt auf neurologischen Entwicklungsstörungen, und er hat an klinischen Studien und Verhaltensforschungsstudien teilgenommen.

Außerhalb seiner Arbeit verbringt er gerne Zeit mit seiner Familie und ist aktiv. Bernier sagt, dass er gerne “alle Arten von Rennen absolviert, von Multisport-Abenteuerrennen bis hin zu Marathons und einer ganzen Reihe von Dingen dazwischen”.

Wir haben Dr. Bernier zu seiner Forschung befragt:

Wie kam es zu Ihrer Zusammenarbeit mit Simons Searchlight research?

Ich wurde in die Simons Searchlight-Forschung als PI (Principle Investigator) für die Simons Simplex Collection (SSC) einbezogen. Bei einem der Treffen begannen einige von uns, die aufregenden Ergebnisse über wiederkehrende 16p11.2 CNVs in der SSC zu diskutieren und darüber, wie die Anwendung eines genetischen Ansatzes bei der Untersuchung von Autismus sehr hilfreich sein kann, um die Wissenschaft voranzubringen.

Wie haben Sie und Ihr Team die von Simons Searchlight-Familien gesammelten Informationen in Ihren Projekten genutzt? Welche Art von Daten hat Ihr Team verwendet, und war diese mit einer bestimmten Genveränderung verbunden?

Sicherlich haben wir die Daten zum Verhaltensphänotyp von Individuen mit 16p11.2, 1q21.1 und vielen einzelnen Genen wie GRIN2B, DYRK1A, ADNP, FOXP1, SCN2A verwendet. Wir haben Informationen aus Elternberichten über Verhalten, Anpassungsfähigkeit und diagnostische Informationen verwendet.

Wie hat die Verwendung der Simons Searchlight-Daten zu unserem Verständnis der genetischen Veränderungen beigetragen, die mit Autismus und Entwicklungsverzögerungen einhergehen?

Die Simons-Searchlight-Daten haben entscheidend dazu beigetragen, unser Verständnis der besonderen Profile von Personen mit spezifischen genetischen Veränderungen voranzutreiben. Durch die Klärung der spezifischen Verhaltensmuster, die mit genetischen Veränderungen einhergehen, wird die Heterogenität, die wir bei verhaltensbedingten Störungen wie Autismus beobachten, verständlich. Indem wir die einzelnen Profile verstehen, können wir mehr über die Funktion derjenigen Gene erfahren, die Veränderungen aufweisen, was uns helfen kann, gezielte Behandlungen zu entwickeln und zu wissen, worauf wir bei klinischen Studien achten sollten.

Wie wichtig ist es aus der Sicht eines Forschers, dass sich Familien mit seltenen genetischen Störungen an einer Registerstudie beteiligen?

Dies ist von entscheidender Bedeutung, denn ohne die Einbeziehung von Familien in den Forschungsprozess gibt es keine Möglichkeit, die mit den genetischen Veränderungen verbundenen besonderen Profile zu ermitteln, keine Möglichkeit für klinische Studien, Teilnehmer zu rekrutieren, und keine Möglichkeit, die gegenseitige Kommunikation zwischen Wissenschaftlern und Familienangehörigen wirksam zu fördern.

Was sind Ihre zukünftigen Pläne für die Zusammenarbeit mit Simons Searchlight oder die Nutzung von Simons Searchlight-Daten?

Wir beschreiben derzeit die Verhaltensprofile, die mit genetischen Veränderungen im Zusammenhang mit Autismus einhergehen, und vergleichen diese Profile direkt mit den genetischen Veränderungen, um Gemeinsamkeiten und Unterschiede zu ermitteln. Wir verwenden die Daten von Simons Searchlight in Kombination mit unseren eigenen Daten aus von der NIMH finanzierten Studien, um ausreichend große Datensätze zu generieren, um diese Gemeinsamkeiten und Unterschiede zu ermitteln.

Dr. Bernier ist auch an einem anderen Forschungsprojekt der Simons Foundation beteiligt – sehen Sie sich sein Video für SPARK!