Raphael Bernier, docteur en médecine, est professeur à l’université de Washington et directeur exécutif du Seattle Children’s Autism Center.

M. Bernier est titulaire d’une licence de l’université de Tufts et d’une maîtrise de l’université du Wisconsin. Il a ensuite obtenu son doctorat à l’université de Washington en 2007 et a terminé sa formation clinique à l’UCLA. Il est professeur à l’université de Washington depuis le mois suivant l’obtention de son diplôme. Bernier s’est intéressé à la génétique et aux neurosciences de l’autisme. Ses recherches ont porté sur les troubles du développement neurologique et il a participé à des essais cliniques et à des études de recherche comportementale.

En dehors de son travail, il aime passer du temps avec sa famille et être actif. Bernier dit qu’il aime participer à des “courses de toutes sortes, depuis les courses d’aventure multisports jusqu’aux marathons, en passant par toutes sortes de choses entre les deux”.

Nous avons interrogé le Dr Bernier sur ses recherches :

Comment avez-vous commencé à collaborer avec Simons Searchlight Research ?

J’ai participé à la recherche sur le projecteur de Simons en tant que PI (Principle Investigator) pour la collection Simons Simplex (SSC). Au cours de l’une de ces réunions, une poignée d’entre nous a commencé à discuter des résultats passionnants concernant les CNV récurrentes de 16p11.2 dans le SSC et de la manière dont l’application d’une approche génétique à l’étude de l’autisme pourrait s’avérer très utile pour faire avancer la science.

Comment vous et votre équipe avez-vous utilisé les informations recueillies auprès des familles de Simons Searchlight dans vos projets ? Quel type de données votre équipe a-t-elle utilisé et était-elle associée à un changement de gène spécifique ?

Il est certain que nous avons utilisé les données sur le phénotype comportemental d’individus porteurs de 16p11.2, de 1q21.1 et de nombreux gènes uniques, notamment GRIN2B, DYRK1A, ADNP, FOXP1, SCN2A. Nous avons utilisé les informations fournies par les parents sur le comportement, les capacités d’adaptation et les informations diagnostiques.

En quoi l’utilisation des données de Simons Searchlight a-t-elle permis de mieux comprendre les changements génétiques associés à l’autisme et aux retards de développement ?

Les données de Simons Searchlight ont joué un rôle déterminant dans notre compréhension des profils particuliers des personnes présentant des modifications génétiques spécifiques. Il est important de noter qu’en clarifiant les modèles spécifiques de comportements associés aux changements génétiques, cela permet de donner un sens à l’hétérogénéité que l’on observe dans les troubles définis par le comportement, tels que l’autisme. En comprenant les profils particuliers, nous sommes en mesure d’en apprendre davantage sur la fonction des gènes modifiés, ce qui peut nous aider à développer des traitements ciblés et à savoir ce qu’il faut surveiller au cours des essais cliniques.

Du point de vue du chercheur, quelle est l’importance pour les familles atteintes de maladies génétiques rares de participer à une étude de registre ?

C’est absolument essentiel, car sans groupes de familles engagés dans le processus de recherche, il n’y aura aucun moyen d’identifier les profils particuliers associés aux changements génétiques, aucun moyen de recruter des essais cliniques, et aucun moyen de favoriser une communication bilatérale efficace entre les scientifiques et la communauté des familles.

Quels sont vos projets de collaboration avec Simons Searchlight ou d’utilisation des données de Simons Searchlight ?

Nous décrivons actuellement les profils comportementaux associés aux changements génétiques liés à l’autisme et comparons directement ces profils entre les changements génétiques afin d’identifier les points communs et les différences. Nous utilisons les données de Simons Searchlight combinées aux nôtres provenant d’études financées par le NIMH afin de générer des ensembles de données suffisamment importants pour identifier ces points communs et ces différences.

Le Dr Bernier participe également à un autre projet de recherche dans le cadre de la Simons Foundation – regardez sa vidéo pour SPARK !