VPS13B

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a VPS13B proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Clicca qui per la nostra guida completa al gene VPS13B

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla VPS13B, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome VPS13B e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome legata alla VPS13B è anche chiamata Sindrome di Cohen. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome legata alla VPS13B per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

 

Che cos’è la sindrome legata alla VPS13B?

La sindrome legata a VPS13B si verifica in presenza di alterazioni del gene VPS13B. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

La proteina VPS13B svolge un ruolo importante nella crescita e nello sviluppo delle cellule cerebrali e nell’immagazzinamento e distribuzione dei grassi nell’organismo.

Sintomi

Poiché il gene VPS13B è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome VPS13B hanno:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
  • Difetti della struttura cardiaca
  • Curva laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi
  • Articolazioni molto flessibili
  • Basso tono muscolare
  • Ritardo nelle capacità motorie
  • Ritardo nella pubertà
  • Problemi di produzione dell’ormone della crescita
  • Problemi di produzione di alcuni tipi di cellule del sangue da parte dell’organismo
  • Obesità
  • Comportamento molto sociale

Quante persone hanno la sindrome legata alla VPS13B?

A partire dal 2025, sono state descritte più di 200 persone con la sindrome legata alla VPS13B nell’ambito della ricerca medica.

+

Risorse di supporto

+

GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Consultate le GeneReviews per la sindrome di Cohen.

+

Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per VPS13B, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla VPS13B sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su VPS13B è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

+

Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche della VPS13B partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

+

Storie di famiglia

Al momento non abbiamo nessuna storia di VPS13B

Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!