SRCAP
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a SRCAP proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla SRCAP, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome SRCAP o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome SRCAP è anche chiamata Sindrome del porto galleggiante o ritardo nello sviluppo, ipotonia, difetti muscolo-scheletrici e anomalie comportamentali (DEHMBA). Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome SRCAP-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome SRCAP?
La sindrome SRCAP-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene SRCAP. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene SRCAP svolge un ruolo chiave nella crescita cellulare.
Sintomi
Dato che il gene SRCAP è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome legata al gene SRCAP presentano:
- Disabilità intellettiva
- Ritardo del linguaggio
- Ritardo nella crescita ossea che si esaurisce tra i 6 e i 12 anni di età
- Altezza ridotta
- Difetti scheletrici
- Autismo o caratteristiche dell’autismo
- Basso tono muscolare
- Costipazione
- Malattia da reflusso gastroesofageo (GERD)
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
- Convulsioni
Quante persone hanno la sindrome SRCAP?
A partire dal 2026, la ricerca medica ha documentato oltre 100 casi in tutto il mondo di persone con mutazioni nel gene SRCAP. Il primo caso di sindrome legata al gene SRCAP è stato descritto nel 2012. Gli scienziati prevedono di individuare altre persone affette da questa sindrome man mano che migliora l’accesso ai test genetici.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook SRCAP
- Unique – Guida SRCAP
- Database genetico Geisinger sui disturbi dello sviluppo cerebrale – SRCAP
- NDD GeneHub – SRCAP
- Gene SFARI – Sito web SRCAP
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Consultate le GeneReviews per la sindrome del porto galleggiante.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non abbiamo riassunti di articoli relativi a SRCAP, ma aggiungiamo nuove risorse al nostro sito web man mano che diventano disponibili.
Le informazioni disponibili sull’SRCAP sono limitate, e sia le famiglie che i medici sentono fortemente il bisogno di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui una ricerca su PubMed relativa agli articoli su SRCAP.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle mutazioni genetiche legate alla SRCAP partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
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