SCN1A

Le informazioni contenute in questo riassunto sulla sindrome SCN1A provengono da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla SCN1A, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome SCN1A o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome legata alla SCN1A è anche chiamata Sindrome di Dravet, encefalopatia epilettica e dello sviluppo 6B (DEE6B).) e epilessia generalizzata con crisi febbrili plus, tipo 2 (GEFSP2). Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata alla SCN1A per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Che cos’è la sindrome di SCN1A?

La sindrome legata al gene SCN1A si manifesta quando ci sono mutazioni nel gene SCN1A. Queste mutazioni possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene SCN1A produce una proteina che si trova sulla superficie delle cellule cerebrali e permette al sodio di entrare nella cellula. Questa proteina è importante per le cellule cerebrali per produrre e trasmettere segnali tra le cellule. La proteina è essenziale per il corretto funzionamento delle cellule cerebrali.

Sintomi

Dato che il gene SCN1A è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome legata al gene SCN1A presentano:

  • Epilessia
  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Disturbo dello spettro autistico o caratteristiche dell’autismo
  • Problemi di movimento
  • Problemi di sonno
  • Problemi di visione
  • Disturbi del linguaggio
  • Basso tono muscolare
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)

Quante persone sono affette dalla sindrome SCN1A?

La sindrome legata al gene SCN1A si manifesta in 1 caso ogni 20.900 nascite. Nel 2026, oltre 1.100 persone con La sindrome legata al gene SCN1A è stata segnalata nella ricerca medica. Il primo caso di questa sindrome è stato descritto nel 2000.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Dai un’occhiata alle GeneReviews su SCN1A.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non abbiamo riassunti di articoli su SCN1A, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web man mano che diventano disponibili.

Le informazioni disponibili sul gene SCN1A sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita gestita dal National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui i risultati della ricerca su PubMed relativa agli articoli su SCN1A.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

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