SCN1A

Le informazioni contenute in questo riassunto sulla sindrome SCN1A provengono da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla SCN1A, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome SCN1A o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome legata alla SCN1A è anche chiamata Sindrome di Dravet, encefalopatia epilettica e dello sviluppo 6B (DEE6B).) e epilessia generalizzata con crisi febbrili plus, tipo 2 (GEFSP2). Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata alla SCN1A per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Che cos’è la sindrome di SCN1A?

La sindrome legata alla SCN1A si verifica in presenza di alterazioni del gene SCN1A. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene SCN1A produce una proteina che si trova sulla superficie delle cellule cerebrali e permette al sodio di entrare nella cellula. Questa proteina è importante per le cellule cerebrali per produrre e trasmettere segnali tra le cellule. La proteina è essenziale per il corretto funzionamento delle cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene SCN1A è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome SCN1A hanno:

  • Epilessia
  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Disturbo dello spettro autistico o caratteristiche dell’autismo
  • Problemi di movimento
  • Problemi di sonno
  • Problemi di visione
  • Disturbi del linguaggio
  • Basso tono muscolare
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)

Quante persone sono affette dalla sindrome SCN1A?

La sindrome legata alla SCN1A si verifica in 1 caso su 20.900 nascite. A partire dal 2026, oltre 1.100 persone con La sindrome legata alla SCN1A è stata riportata nella ricerca medica. Il primo caso di sindrome SCN1A è stato descritto nel 2000.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Consultate le GeneReviews per SCN1A.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli su SCN1A, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla SCN1A sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su SCN1A è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

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