RFX3
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a RFX3 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Clicca qui per la nostra Guida completa al gene RFX3
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su RFX3, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome RFX3 e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Che cos’è il gene RFX3?
La sindrome legata a RFX3 si verifica in presenza di alterazioni del gene RFX3. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene RFX3 svolge un ruolo nello sviluppo umano.
Sintomi
Poiché il gene RFX3 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome RFX3 hanno:
- Disabilità intellettiva
- Convulsioni
- L’autismo
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD))
- Testa di dimensioni superiori alla media, detta anche macrocefalia
- Testa di dimensioni inferiori alla media, detta anche microcefalia
Quante persone hanno una modifica genetica de novo in RFX3?
A partire dal 2024, sono state descritte nella ricerca medica almeno 19 persone affette da La ricerca medica ha descritto almeno 19 personecon la sindromeRFX3.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook RFX3
- Sito webSFARI Gene – RFX3
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per RFX3.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non abbiamo riassunti di articoli su RFX3, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web man mano che diventano disponibili.
Le informazioni disponibili su RFX3 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia in ambito medico che scientifico. Puoi trovare qui una ricerca su PubMed relativa agli articoli su RFX3.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a capire meglio le mutazioni genetiche dell’RFX3 partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Storie di famiglia
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