RELN
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a RELN proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla RELN, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome RELN e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Che cos’è la sindrome RELN?
La sindrome RELN-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene RELN. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene RELN svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello, nell’elaborazione della memoria e nella cognizione.
Sintomi
Poiché il gene RELN è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome RELN hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Epilessia
- L’autismo
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Difficoltà di espressione e comprensione del linguaggio scritto e parlato
Quante persone hanno la sindrome RELN?
A partire dal 2025, sono state identificate almeno 98 persone con la sindrome RELN in una clinica medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookRELN
- Banca dati genetica dei disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger RELN
GeneReviews
Le revisioni geniche sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
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RELN
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Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per RELN, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla RELN sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli RELN è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche del RELN partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
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