PSMD12
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a PSMD12 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Clicca qui per consultare la nostra guida completa sul gene PSMD12
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla PSMD12, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome PSMD12 e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome legata alla PSMD12 è anche chiamata Sindrome di Stankiewicz-Isidor. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome PSMD12-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome legata alla PSMD12?
La sindrome legata a PSMD12 si verifica in presenza di alterazioni del gene PSMD12. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene PSMD12 svolge un ruolo nello sviluppo del cervello.
Sintomi
Poiché il gene PSMD12 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome PSMD12 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- L’autismo
- Ritardo nel parlare
- Convulsioni
- Problemi cardiaci
- Basso tono muscolare
Quante persone hanno la sindrome PSMD12?
A partire dal 2026, circa 52 persone affette dalla sindrome PSMD12 sono state descritte nella ricerca medica.
Per saperne di più sul gene PSMD12 e per entrare in contatto con altre famiglie Simons Searchlight, consultate le risorse qui sotto:
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook PSMD12
- Database genetico Geisinger sui disturbi dello sviluppo cerebrale – PSMD12
- NDD GeneHub – PSMD12
- Gene SFAFI – Sito web PSMD12
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per PSMD12.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non abbiamo riassunti di articoli su PSMD12, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web man mano che diventano disponibili.
Le informazioni disponibili sul PSMD12 sono limitate, e sia le famiglie che i medici sentono fortemente il bisogno di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita gestita dal National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui i risultati della ricerca su PubMed relativa agli articoli su PSMD12.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle mutazioni genetiche del gene PSMD12 partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Storie di famiglia
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