PPP3CA

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a PPP3CA proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere di un medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla PPP3CA, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome PPP3CA o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome legata a PPP3CA è anche chiamata encefalopatia epilettica e dello sviluppo 91. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata alla PPP3CA per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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Che cos’è la sindrome PPP3CA?

La sindrome legata a PPP3CA si verifica in presenza di alterazioni del gene PPP3CA. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene PPP3CA svolge un ruolo importante nella comunicazione tra le cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene PPP3CA è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome PPP3CA hanno:

  • Problemi renali e urinari
  • Cattiva alimentazione
  • Basso tono muscolare
  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Caratteristiche dell’autismo
  • Convulsioni
  • Cambiamenti cerebrali riscontrati con la risonanza magnetica (MRI)
  • Difficoltà a parlare
  • Camminare in modo instabile
  • Difetti ossei

Quante persone hanno la sindrome PPP3CA?

A partire dal 2024, più di 42 persone con la sindrome PPP3CA sono state identificate in una clinica medica.

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Risorse di supporto

Altro

 

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per PPP3CA.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non abbiamo riassunti di articoli su PPP3CA, ma aggiungiamo risorse al nostro sito man mano che diventano disponibili.

Le informazioni disponibili sul PPP3CA sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un forte bisogno di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita gestita dal National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui i risultati della ricerca su PubMed relativa agli articoli su PPP3CA.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il team Simons Searchlight a saperne di più sulle mutazioni genetiche del gene PPP3CA partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Storie delle famiglie del PPP3CA :

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Rapporti del Registro precedente