HNRNPD
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a HNRNPD proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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Che cos’è la sindrome HNRNPD?
La sindrome legata a HNRNPD si verifica in presenza di alterazioni del gene HNRNPD. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
La proteina HNRNPD si lega a una molecola della cellula chiamata RNA. L’RNA è composto da una sequenza di DNA ed è necessario alla cellula per produrre proteine. Il gene HNRNPD può svolgere un ruolo importante nello sviluppo del cervello.
Sintomi
Poiché il gene HNRNPD potrebbe essere importante per lo sviluppo, alcune persone potrebbero avere:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nel parlare
- Problemi emotivi o comportamentali
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
- Convulsioni
Quante persone hanno la sindrome HNRNPD?
A partire dal 2025, la ricerca medica ha identificato circa 13 persone al mondo con una variante genetica HNRNPD.
Risorse di supporto
- Genitori HNRNP-Related Parent Connect – Gruppo Facebook
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
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Storie di famiglia
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