Duplicazione 17p13.3
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Sindrome da duplicazione di 17p13.3 è anche chiamata microduplicazione 17p13.3o malformazione della mano e del piede con deficit di ossa lunghe 3. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome da duplicazione 17p13.3 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome da duplicazione 17p13.3?
La sindrome da duplicazione 17p13.3 si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma 17, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo in più può influire sull’apprendimento e sullo sviluppo del corpo.
Ruolo chiave
La regione 17p13.3 svolge un ruolo nello sviluppo del cervello.
Sintomi
La sindrome da duplicazione 17p13.3 può influire sulle capacità di comunicazione, sociali e di apprendimento. Le persone affette dalla sindrome da duplicazione 17p13.3 possono avere:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Basso tono muscolare
- L’autismo
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Limitazione della crescita intrauterina
- Sottili difetti di mani e piedi
Quante persone hanno la sindrome da duplicazione 17p13.3?
A partire dal 2024, almeno 50 persone con la sindrome da duplicazione 17p13.3 sono state identificate dalla ricerca medica. Il primo caso è stato riscontrato nel 2009. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Risorse di supporto
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- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook sulla duplicazione 17p13.3
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
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Duplicazione 17p13.3
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Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per
Duplicazione 17p13.3
ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su Duplicazione 17p13.3 sono limitate e le famiglie e i medici condividono il bisogno critico di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per
Duplicazione 17p13.3
è disponibile qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
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Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
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