Duplicazione 17p13.3
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome da duplicazione 17p13.3 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulle duplicazioni 17p13.3, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome da duplicazione 17p13.3 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Sindrome da duplicazione di 17p13.3 è anche chiamata microduplicazione 17p13.3o malformazione della mano e del piede con deficit di ossa lunghe 3. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome da duplicazione 17p13.3 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome da duplicazione 17p13.3?
La sindrome da duplicazione 17p13.3 si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma 17, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo in più può influire sull’apprendimento e sullo sviluppo del corpo.
Ruolo chiave
La regione 17p13.3 svolge un ruolo nello sviluppo del cervello.
Sintomi
La sindrome da duplicazione 17p13.3 può influire sulle capacità di comunicazione, sociali e di apprendimento. Le persone affette dalla sindrome da duplicazione 17p13.3 possono avere:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Basso tono muscolare
- L’autismo
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Limitazione della crescita intrauterina
- Sottili difetti di mani e piedi
Quante persone hanno la sindrome da duplicazione 17p13.3?
A partire dal 2024, almeno 50 persone con la sindrome da duplicazione 17p13.3 sono state identificate dalla ricerca medica. Il primo caso è stato riscontrato nel 2009. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Risorse di supporto
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- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook sulla duplicazione 17p13.3
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews sulla duplicazione di 17p13.3.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non abbiamo riassunti di articoli sulla duplicazione del cromosoma 17p13.3, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web man mano che diventano disponibili.
Le informazioni disponibili sulla duplicazione 17p13.3 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno fondamentale di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa variazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui i risultati della ricerca su PubMed relativa agli articoli sulla duplicazione del cromosoma 17p13.3.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a capire meglio le alterazioni genetiche legate alla duplicazione del cromosoma 17p13.3 partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
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