Delezione 17q21.31

Le informazioni di questo riassunto sulla Sindrome da delezione 17q21.31 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere di un medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla sindrome della delezione 17q21.31, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome della delezione 17q21.31 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Sindrome da delezione 17q21.31 è anche chiamata Sindrome di Koolen-de Vries. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome da delezione 17q21.31 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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Cos’è la sindrome da delezione 17q21.31?

La sindrome da delezione 17q21.31 si verifica quando a una persona manca un pezzo del cromosoma 17, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo mancante può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.

La sindrome da delezione 17q21.31 è causata da una delezione nel gene KANSL1, che manca quando una persona ha una delezione 17q21.31. Sia la sindrome da delezione 17q21.31 che la sindrome KANSL1-correlata presentano la stessa serie di sintomi.

Ruolo chiave

Il gene KANSL1 nella regione 17q21.31 aiuta a controllare altri geni durante lo sviluppo del cervello.

Sintomi

Poiché la regione 17q21.31 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome della delezione 17q21.31 presentano:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Basso tono muscolare
  • Problemi di linguaggio
  • Caratteristiche dell’autismo
  • Iperattività
  • Ansia
  • Convulsioni
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
  • Difetti cardiaci o renali

Quante persone hanno la sindrome da delezione 17q21.31?

A partire dal 2024, oltre 156 persone con sindrome da delezione 17q21.31 sono state identificate in una clinica medica. Questo include persone con varianti patogene o probabilmente patogene nel gene KANSL1 e persone con grandi delezioni che includono il gene KANSL1.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Consultate le GeneReviews per le delezioni 17q21.31.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la delezione 17q21.31, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla delezione 17q21.31 sono limitate e le famiglie e i medici condividono il bisogno critico di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla delezione 17q21.31 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

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Storie di famiglia

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