15q11.2 Delezione BP1-BP2

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome da delezione 15q11.2 BP1-BP2 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Clicca qui per la nostra guida completa al gene della delezione 15q11.2 BP1-BP2

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla delezione 15q11.2 BP1-BP2, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla delezione 15q11.2 BP1-BP2 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome da delezione 15q11.2 BP1-BP2 è anche chiamata Sindrome di Burnside-Butler o Sindrome da microdelezione 15q11.2 BP1-BP2. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome da delezione 15q11.2 BP1-BP2 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Ultimo rapporto trimestrale | Scarica il rapporto

L’ultimo rapporto Simons Searchlight contiene informazioni aggiornate sulla tua comunità genetica. Mostra la potenza dei tuoi contributi e il modo in cui questi dati fanno progredire la ricerca.

Se non siete ancora registrati, considerate l’opportunità di iscrivervi a Simons Searchlight per essere inclusi nei prossimi rapporti!

Visualizza tutti i rapporti qui sotto cliccando su “Rapporti trimestrali precedenti” in fondo a questa pagina.

Cos’è la sindrome da delezione 15q11.2 BP1-BP2?

La sindrome da delezione 15q11.2 BP1-BP2 si verifica quando una persona ha un pezzo mancante del cromosoma 15, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo mancante può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.

Ruolo chiave

I geni all’interno della regione di delezione 15q11.2 BP1-BP2 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello.

Sintomi

Poiché i geni presenti nella regione della delezione 15q11.2 BP1-BP2 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello, alcune persone affette dalla sindrome della delezione 15q11.2 BP1-BP2 presentano:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo del linguaggio
  • Problemi di memoria
  • Tono muscolare inferiore alla media
  • Convulsioni
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)

Quante persone hanno la sindrome da delezione 15q11.2 BP1-BP2?

Al 2025, oltre 800 persone con la sindrome della delezione 15q11.2 BP1-BP2 sono state descritte nella ricerca medica. Molte persone che presentano la delezione 15q11.2 BP1-BP2 non presentano caratteristiche mediche.

+

Risorse di supporto

+

GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per la delezione 15q11.2 BP1-BP2.

+

Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di articoli riassuntivi per la delezione 15q11.2 BP1-BP2, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla delezione 15q11.2 BP1-BP2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla delezione 15q11.2 BP1-BP2 è disponibile qui.

+

Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il team Simons Searchlight a saperne di più sulla delezione 15q11.2 BP1-BP2 cambiamenti genetici partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

+

Storie di famiglia

Storie di famiglie con delezione 15q11.2 BP1-BP2:

Samuel

Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!

+

Rapporti trimestrali precedenti