Sindrome da duplicazione 17p11.2
Cos'è la sindrome da duplicazione 17p11.2?
La sindrome legata alla duplicazione 17p11.2 si verifica quando si verificano alterazioni del gene 17p11.2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe. La sindrome è nota anche come sindrome di Potocki-Lupski.
Ruolo chiave
La sindrome da duplicazione 17p11.2 influisce sulle capacità di comunicazione, sociali e di apprendimento.
Sintomi
Le persone affette dalla sindrome da duplicazione 17p11.2 possono avere:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Problemi di attenzione
- L’autismo
- Basso tono muscolare
- Difficoltà di deglutizione
- Insufficienza di crescita
- Problemi cardiaci
Quali sono le cause della sindrome da duplicazione 17p11.2?
La sindrome da duplicazione 17p11.2 è causata da un pezzo in più del cromosoma 17, uno dei 46 cromosomi dell’organismo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Ereditiamo i cromosomi dai nostri genitori. Quando lo spermatozoo del padre si unisce all’ovulo della madre, forma un’unica cellula con 46 cromosomi: 23 della madre e 23 del padre. Questa cellula fa poi molte copie di se stessa.
Alcune persone ereditano un cambiamento genetico da un genitore. In altre persone possono verificarsi piccoli errori durante la copiatura dei geni. Parti dei cromosomi possono staccarsi, creare copie aggiuntive o finire in un ordine diverso da quello previsto. Quando ciò accade, si parla di un cambiamento “de novo”, o nuovo. Il bambino può essere il primo della famiglia ad avere la modifica genetica.
Eredità dominante
I bambini hanno il 50% di probabilità di ereditare la modifica genetica.
Bambino con una duplicazione de novo di 17p11.2
Perché mio figlio o io abbiamo la sindrome da duplicazione 17p11.2?
Nessun genitore è causa della sindrome da duplicazione 17p11.2 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche cromosomiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genetico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome da duplicazione 17p11.2?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome da duplicazione 17p11.2 dipende dai cromosomi di entrambi i genitori naturali.
- Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione cromosomica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa modifica del gene.
- Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione cromosomica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome da duplicazione 17p11.2, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione cromosomica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0 per cento di avere un figlio affetto dalla sindrome da duplicazione 17p11.2.
- Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione cromosomica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione cromosomica.
- Se il fratello senza sintomi presenta la stessa alterazione cromosomica del bambino affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome da duplicazione 17p11.2 è di circa il 50%.
Per una persona affetta dalla sindrome da duplicazione 17p11.2, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.
Tutte le persone affette da sindrome da duplicazione 17p11.2 presentano sintomi?
Non necessariamente. Alcune persone non presentano alcun sintomo. Alcune persone possono scoprire di avere questa alterazione genetica solo quando viene riscontrata nei loro figli.
Tutte le persone di una famiglia affetta da sindrome da duplicazione 17p11.2 avranno gli stessi sintomi?
Non necessariamente. I membri della famiglia che presentano la stessa alterazione cromosomica possono avere sintomi diversi.
Quante persone hanno la sindrome da duplicazione 17p11.2 ?
Circa 1 persona su 25.000 è affetta dalla sindrome da duplicazione 17p11.2. Il primo caso è stato riscontrato nel 2007. È probabile che ci siano molte altre persone non diagnosticate affette da questa sindrome. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Le persone affette dalla sindrome da duplicazione 17p11.2 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette dalla sindrome da duplicazione 17p11.2 possono presentare lievi cambiamenti nei tratti del viso.
Come viene trattata la sindrome da duplicazione 17p11.2 ?
Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome da duplicazione 17p11.2. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome da duplicazione 17p11.2 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation:
epilepsy.com/learn/types-seizures
.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute negli articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per un elenco di articoli, consultare la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome da duplicazione 17p11.2
Discorso
Quasi tutti i soggetti affetti da questa sindrome presentano un ritardo nel linguaggio. Le capacità di parlare possono migliorare con l’età e con la terapia logopedica.
Apprendimento
La maggior parte delle persone ha una disabilità intellettiva moderata.
Comportamento
Problemi di attenzione, iperattività e ansia sono comuni. Alcune persone affette da questa sindrome sono affette da autismo.
Problemi medici e fisici legati alla sindrome da duplicazione 17p11.2
Seduti e a piedi
La maggior parte delle persone affette da questa sindrome presenta ritardi motori. La maggior parte è in grado di camminare da sola entro i 2 anni.
Tono muscolare
Il basso tono muscolare è comune.
Problemi di alimentazione e digestione
Sono frequenti le difficoltà di alimentazione e deglutizione.
Crescita
La crescita lenta è comune e può essere legata a difficoltà di alimentazione. Alcune persone hanno una bassa statura e livelli di ormone della crescita inferiori alla norma.
Cuore
Circa il 40% ha problemi cardiaci, che spesso sono presenti alla nascita. Questo può includere difetti del setto atriale e ventrale, un foro nella parete tra le due camere superiori o inferiori del cuore. Alcune persone hanno problemi di ritmo cardiaco che possono essere rilevati con un esame medico chiamato elettrocardiogramma.
Dormire
Alcune persone hanno problemi di respirazione durante il sonno, tra cui l’apnea notturna, in cui la respirazione si interrompe brevemente durante il sonno.
Dove posso trovare supporto e risorse?
Fondazione PTLS
La PTLS Foundation è un “organizzazione no-profit 501(c)(3) dedicata al sostegno, alla sensibilizzazione e all” educazione della comunità medica ed educativa e delle famiglie a cui è stata diagnosticata la PTLS. La sua missione è quella di aumentare la consapevolezza, la comprensione e l “accettazione della Sindrome di Potocki-Lupski (PTLS o Dup. 17p11.2) fornendo informazioni alle famiglie e a chi si prende cura delle persone affette da PTLS, condividendo la ricerca e promuovendo collaborazioni con professionisti del settore sanitario, dell” istruzione e di altri servizi.
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight: www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web di Simons Searchlight con ulteriori informazioni sulla duplicazione 17p11.2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/17p11-2-duplication/
- Pagina Facebook di Simons Searchlight per la duplicazione del 17p11.2: Gruppo Facebook sulla duplicazione 17p11.2
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da un articolo pubblicato sulla sindrome da duplicazione 17p11.2. Di seguito sono riportati i dettagli dell’articolo e il link all’articolo completo.
- Potocki L. et al. Gene Reviews, (2017). Sindrome di Potocki-Lupski www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK447920/#potocki-lupski