Sindrome correlata a TRIO

La sindrome TRIO-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene TRIO. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio affetto dalla sindrome legata a TRIO dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.

• Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
• Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.

Per un fratello o una sorella che non presenta sintomi di una persona affetta dalla sindrome legata al TRIO, il rischio che il fratello o la sorella abbia un figlio affetto dalla sindrome legata al TRIO dipende dai propri geni e da quelli dei propri genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la , il fratello o la sorella asintomatico/a ha una quasi lo 0% di avere un figlio che erediti la sindrome legata al TRIO .
• Se uno dei genitori biologici presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome legata al TRIO , il fratello o la sorella asintomatico/a ha una 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.

Per una persona affetta dalla sindrome legata al TRIO , il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50 per cento circa.

Fino al 2026, nella ricerca medica erano stati descritti circa 99 casi in tutto il mondo di persone con mutazioni nel gene TRIO. Il primo caso di sindrome legata al gene TRIO è stato descritto nel 2012. Gli scienziati si aspettano di individuare altre persone affette da questa sindrome man mano che l’accesso ai test genetici migliora.

Le persone affette da sindrome TRIO possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

• Fronte alta
• Fronte sporgente
• Testa di dimensioni inferiori alla media, detta anche microcefalia
• Testa di dimensioni superiori alla media, detta anche macrocefalia
• Mascella piccola, detta anche micrognazia
• Orecchie grandi o lobi delle orecchie grandi
• Sopracciglia folte
• Sopracciglia arcuate
• Ponte nasale alto
• Naso corto
• Narici inclinate verso l’alto
• Bocca larga
• Labbro superiore sottile
• Labbra carnose
• Tetto della bocca con un arco elevato
• Difetti delle dita

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome TRIO. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:

• • Esami fisici e studi cerebrali
  • Consulenze di genetica
  • Studi sullo sviluppo e sul comportamento
  • Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• • Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
  • Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome TRIO il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.

Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Problemi comportamentali e di sviluppo legati alla sindrome da perdita di funzione associata al gene TRIO

Linguaggio e apprendimento

Tutte le persone affette dalla sindrome da perdita di funzione correlata al gene TRIO presentavano un ritardo dello sviluppo, che variava da lieve a grave. Alcune presentavano anche un ritardo nello sviluppo del linguaggio e della parola.

• 36 su 36 persone presentavano un ritardo nello sviluppo (100 per cento)
• 3 su 8 persone presentavano ritardi nel linguaggio e nella parola (il 38 per cento)

La gravità del ritardo dello sviluppo variava:

• 32 su 36 presentavano un ritardo dello sviluppo da lieve a moderato (89 per cento)
• 4 su 36 presentavano un ritardo dello sviluppo da moderato a grave (l’11 per cento)

Comportamento

La maggior parte delle persone affette dalla sindrome da perdita di funzione legata al gene TRIO presentava difficoltà comportamentali, tra cui stereotipie, scarsa attenzione, aggressività, disturbo ossessivo-compulsivo, caratteristiche autistiche o disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD).

• 29 su 31 persone presentavano difficoltà comportamentali (il 94%)

Cervello

Alcune persone affette dalla sindrome da perdita di funzione legata al gene TRIO hanno avuto crisi epilettiche. Molte persone sottoposte a risonanza magnetica cerebrale (RM) hanno avuto un risultato anomalo e/o presentavano un circonferenza cranica inferiore alla media, detta anche microcefalia.

• 8 su 24 persone hanno avuto crisi epilettiche (il 33 per cento)
• 6 su 10 persone presentavano anomalie cerebrali (60 per cento)
• 33 su 45 persone presentavano microcefalia (73 per cento)

Problemi medici e fisici legati alla sindrome da perdita di funzione associata al TRIO

Altri risultati medici

Le persone affette dalla sindrome da perdita di funzione del gene TRIO presentavano problemi di crescita, disturbi gastrointestinali, anomalie scheletriche o problemi dentali. Le anomalie scheletriche includevano difetti nella curvatura della colonna vertebrale, noti anche come scoliosi. I problemi dentali includevano affollamento dentale e ritardo nell’eruzione dei denti.

• 14 su 22 persone hanno avuto difficoltà nell’allattamento (il 64 per cento)
• 8 su 13 persone presentavano una ritardo della crescita intrauterina (62 per cento)
• 8 su 13 persone soffrivano di stitichezza (62 per cento)
• 6 su 20 persone avevano la scoliosi (il 30 per cento)
• 6 su 19 persone presentavano un affollamento dentale (il 32 per cento)
• 5 su 17 persone presentavano un ritardo nell’eruzione dei denti (29 per cento)

Problemi comportamentali e di sviluppo legati alla sindrome da TRIO con guadagno di funzione

Linguaggio e apprendimento

Tutte le persone affette dalla sindrome da guadagno di funzione correlata al gene TRIO presentavano un ritardo dello sviluppo da moderato a grave e una disabilità intellettiva.

• 21 su 21 persone presentavano un ritardo dello sviluppo da moderato a grave (100 per cento)
• 20 su 20 persone presentavano una disabilità intellettiva (100 per cento)

Comportamento

Molte persone affette dalla sindrome da guadagno di funzione correlata al gene TRIO presentavano difficoltà comportamentali, tra cui stereotipie, scarsa attenzione, aggressività, disturbo ossessivo-compulsivo, caratteristiche autistiche o disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD).

• 16 su 19 persone presentavano difficoltà comportamentali (l’84 per cento)

Cervello

Alcune persone affette dalla sindrome da guadagno di funzione correlata al gene TRIO hanno manifestato crisi epilettiche e risultati anomali alla risonanza magnetica cerebrale (RM). Quasi tutti avevano una circonferenza cranica superiore alla media, un fenomeno noto anche come macrocefalia.

• 8 su 20 persone hanno avuto delle crisi epilettiche (il 40 per cento)
• 4 su 10 persone presentavano anomalie cerebrali (il 40 per cento)
• 19 su 21 presentavano macrocefalia (90 per cento)

Problemi medici e fisici legati alla sindrome da TRIO con guadagno di funzione

Altri risultati medici

Le persone affette dalla sindrome da guadagno di funzione correlata al gene TRIO presentavano problemi di crescita, disturbi gastrointestinali, anomalie scheletriche o problemi dentali. Le anomalie scheletriche includevano difetti nella curvatura della colonna vertebrale, noti anche come scoliosi. I problemi dentali includevano affollamento dentale e ritardo nell’eruzione dei denti.

• 7 su 12 persone hanno avuto difficoltà nell’allattamento (il 58%)
• 8 su 12 persone presentavano una restrizione della crescita intrauterina (67 per cento)
• 4 su 9 persone soffrivano di stitichezza (il 44%)
• 4 su 12 persone soffrivano di scoliosi (il 33 per cento)
• 2 su 9 persone presentavano un affollamento dentale (22 per cento)
• 1 su 9 persone presentava un ritardo nell’eruzione dei denti (11 per cento)

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