Sindrome correlata a TRIO
Che cos'è la sindrome da TRIO?
La sindrome TRIO-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene TRIO. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene TRIO svolge un ruolo chiave nella funzione di base della cellula.
Sintomi
Poiché il gene TRIO è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome TRIO hanno:
- Disabilità intellettiva
- Ritardi motori e del linguaggio
- Problemi di comportamento, come l’autismo
Quali sono le cause della sindrome TRIO?
I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene TRIO: una copia dalla madre, dall’ovulo, e una copia dal padre, dallo sperma. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di copia dei geni non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può portare a problemi fisici, di sviluppo o di entrambi.
A volte si verifica un cambiamento casuale nello sperma o nell’ovulo. Questa modifica del codice genetico è detta “de novo”, o nuova. Il bambino può essere il primo della famiglia a subire un’alterazione genetica.
Le modifiche de novo possono avvenire in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo dei cambiamenti de novo, la maggior parte dei quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché TRIO svolge un ruolo chiave nello sviluppo, le modifiche de novo di questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca dimostra che la sindrome TRIO-correlata è spesso il risultato di un cambiamento de novo in TRIO. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non presentano la modifica del gene TRIO riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la sindrome TRIO-correlata si verifica perché la modifica del gene è stata trasmessa da un genitore. Si tratta della cosiddetta eredità dominante.
Eredità dominante
I bambini hanno il 50% di probabilità di ereditare la modifica genetica.
Bambino con alterazione genetica del gene TRIO
Perché mio figlio o io abbiamo un'alterazione del gene TRIO?
Nessun genitore è causa della sindrome TRIO del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome TRIO?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome TRIO dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.
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- Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa modifica del gene.
- Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome TRIO, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.
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- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi nulla di avere un figlio affetto dalla sindrome TRIO.
- Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica. Se il fratello senza sintomi presenta la stessa alterazione genica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome TRIO è del 50%.
Per una persona affetta dalla sindrome TRIO, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno una sindrome legata a TRIO?
Al 2020, sono state descritte nella letteratura medica circa 20 persone al mondo con alterazioni del gene TRIO. Il primo caso di sindrome TRIO è stato descritto nel 2012. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Le persone affette da sindrome TRIO hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome TRIO possono avere un aspetto diverso. Uno studio condotto su 10 persone ha rilevato che la metà di esse presentava una mascella inferiore piccola e un’asimmetria facciale, ovvero la metà sinistra del viso appariva diversa dalla metà destra. Alcuni hanno dita corte e affusolate.
Come viene trattata la sindrome da TRIO?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome TRIO. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
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- Esami fisici e studi cerebrali.
- Consulenze di genetica.
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento.
- Altre questioni, se necessario.
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
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- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome TRIO il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni tratte da un importante articolo pubblicato che descrive 10 persone affette dalla sindrome. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sull’articolo, consultare la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome TRIO
Discorso
Tutti coloro che sono stati studiati fino ad oggi e che sono affetti dalla sindrome TRIO presentano un certo livello di ritardo nel linguaggio.
Apprendimento
La maggior parte ha una lieve disabilità intellettiva.
- 8 persone su 10 hanno una disabilità intellettiva lieve.
Comportamento
Molti hanno problemi di comportamento. Tra questi vi sono l’autismo, il disturbo da deficit di attenzione e iperattività, detto anche ADHD, i comportamenti ripetitivi, i comportamenti ossessivo-compulsivi e i comportamenti aggressivi.
- 7 persone su 10 hanno problemi di comportamento.
Problemi medici e fisici legati alla sindrome TRIO
Crescita
La maggior parte delle persone ha una testa piccola, chiamata anche microcefalia.
Articolazioni e colonna vertebrale
Circa la metà ha problemi alla colonna vertebrale, come una lieve scoliosi, una curvatura della colonna vertebrale.
Seduti e a piedi
Quasi la metà aveva un ritardo motorio. I soggetti di questo gruppo hanno iniziato a stare seduti senza sostegno tra i 9 e gli 11 mesi e a camminare senza aiuto tra i 17 mesi e i 4-5 anni.
- 4 persone su 10 hanno avuto un ritardo motorio.
Problemi di alimentazione e digestione
I problemi di alimentazione nei neonati con sindrome TRIO sono comuni.
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Per saperne di più su Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web di Simons Searchlight con ulteriori informazioni su TRIO – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/trio
- Comunità Facebook Simons Searchlight TRIO – Comunità FacebookSimons Searchlight TRIO
Fonti e riferimenti
Il contenuto di questa guida proviene da una revisione pubblicata sulla sindrome TRIO. Di seguito sono riportati i dettagli della recensione e il link all’articolo completo.
- Varvagiannis K. et al. GeneReviews, (2017). Disabilità intellettiva legata a TRIO www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK447257