Sindrome correlata a TLK2

La sindrome correlata a TLK2 si verifica in presenza di alterazioni del gene TLK2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio affetto dalla sindrome di TLK2 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.

• Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa modifica del gene.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome di TLK2, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0 per cento di avere un figlio affetto dalla sindrome di TLK2.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica. Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome di TLK2 è del 50%.

Per una persona affetta dalla sindrome di TLK2, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

Al 2020, circa 40 persone al mondo con alterazioni del gene TLK2 sono state descritte nella letteratura medica. Il primo caso di sindrome correlata a TLK2 è stato descritto nel 2016. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata al TLK2. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:

• • Esami fisici e studi cerebrali.
  • Consulenze di genetica.
  • Studi sullo sviluppo e sul comportamento.
  • Altre questioni, se necessario.

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• • Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
  • Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome TLK2-correlata il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.

Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Apprendimento

Quasi tre quarti delle persone affette dalla sindrome di TLK2 presentano una disabilità intellettiva. Nella maggior parte dei casi, si tratta di un fenomeno lieve. Alcuni presentano ritardi linguistici e motori.

• Il 72% delle persone ha una disabilità intellettiva.

Comportamento

Più di due terzi hanno problemi di comportamento. Questo include capricci, autismo, disturbo da deficit di attenzione con o senza iperattività e problemi socio-emotivi.

• Il 68% delle persone aveva problemi di comportamento.

Problemi di alimentazione e digestione

Più della metà delle persone affette da sindrome TLK2 presenta stitichezza. Quasi la metà ha problemi di alimentazione da neonati.

• Il 55% delle persone soffre di stitichezza.
• Il 42% delle persone ha problemi di alimentazione da neonato.

Cervello

Quasi un terzo presenta differenze nella forma del cranio. Quasi un quarto ha la testa piccola, chiamata anche microcefalia.

• Il 31% delle persone presenta differenze nella forma del cranio.
• Il 24% delle persone ha una testa piccola, chiamata anche microcefalia.

Crescita

Più di un terzo è basso.

• Il 37% delle persone è basso.

Tono muscolare

Più di un terzo ha un basso tono muscolare.

• Il 37% delle persone ha un tono muscolare basso.