Sindrome correlata a SLC6A1

La sindrome SLC6A1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene SLC6A1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome SLC6A1 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.

• Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa modifica del gene.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome SLC6A1, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi nulla di avere un figlio affetto dalla sindrome SLC6A1.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica. Se il fratello senza sintomi presenta la stessa alterazione genica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome SLC6A1 è del 50%.

Per una persona affetta dalla sindrome SLC6A1, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

Al 2024, almeno 209 persone con la sindrome di Lasindrome SLC6A1 è stata identificata in una clinica medica.

Le persone affette dalla sindrome SLC6A1 non hanno un aspetto diverso.

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome SLC6A1. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:

• Esami fisici e studi cerebrali
• Consulenze di genetica
• Studi sullo sviluppo e sul comportamento
• Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
• Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome SLC6A1-correlata il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.

Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Alcune persone ereditano una variante SLC6A1 da un genitore che può avere o meno caratteristiche mediche. Circa 20 persone su 118 affette da sindrome SLC6A1 hanno ereditato la variante da un genitore. I fratelli e i parenti di primo grado portatori della variante presentano solitamente sintomi variabili e più lievi rispetto a quelli della persona affetta da sindrome SLC6A1.

Linguaggio e apprendimento

Molte persone affette dalla sindrome SLC6A1 presentano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva. La maggior parte delle persone presenta una disabilità intellettiva da moderata a lieve. Nella letteratura scientifica sono state descritte undici persone con un quoziente intellettivo medio e alcune persone presentavano disturbi dell “apprendimento e/o epilessia. Il ritardo nello sviluppo è stato spesso segnalato dai genitori prima dell” insorgenza delle crisi. Alcune persone hanno avuto una regressione dello sviluppo intorno ai 3 anni di età.

• 98 persone su 119 hanno un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (82%)
• 15 persone su 119 hanno avuto una regressione dello sviluppo (13%)

Comportamento

I disturbi comportamentali si sono verificati in circa 1 persona su 3 affetta da SLC6A1-correlata sindrome. Circa la metà delle persone presentava autismo o caratteristiche dell’autismo, e alcune avevano disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD).

• 41 persone su 119 persone presentavano disturbi comportamentali (35 per cento)
• 64 persone su 119 persone avevano autismo o caratteristiche dell’autismo (54%)
• 20 persone su 119 avevano l’ADHD(17%)

Cervello

La maggior parte delle persone con SLC6A1-La sindrome correlata ha avuto crisi epilettiche. I tipi di crisi comprendono assenze con o senza mioclonia palpebrale, crisi atoniche, miocloniche, tonico-cloniche (grand mal) e focali. Spesso le persone presentano più di un tipo di crisi. In uno studio condotto su adulti con SINDROME SLC6A1-7 adulti su 11 hanno avuto crisi epilettiche refrattarie.

• 169 persone su 204 hanno avuto crisi epilettiche(83%)
• 94 persone su 116 hanno avuto assenze con o senza crisi di mioclonia palpebrale (81%)
• 70 persone su 116 persone hanno avuto crisi atoniche (60 per cento)
• 58 persone su 116 hanno avuto crisi miocloniche (50 per cento)
• 22 persone su 116 persone hanno avuto crisi tonico-cloniche (19 per cento)
• 9 persone su 116 hanno avuto crisi focali(8 percento)

Altri risultati

Alcune persone con SLC6A1-La sindrome correlata presenta difficoltà di sonno, tono muscolare inferiore alla media e disturbi del movimento. I disturbi del movimento più comuni erano tremori e atassia.

• 16 persone su 24 hanno avuto problemi di sonno (67%)
• 56 persone su 83 persone avevano tono muscolare inferiore alla media (68%)
• 31 persone su 83 presentavano disturbi del movimento(37%).