Sindrome correlata a HIVEP2

La sindrome HIVEP2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene HIVEP2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio affetto dalla sindrome HIVEP2 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.

• Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
• Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome HIVEP2, il rischio del fratello di avere un figlio affetto da sindrome HIVEP2 dipende dai geni del fratello e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome HIVEP2, il fratello senza sintomi ha quasi lo 0% di possibilità di avere un figlio che erediti la sindrome HIVEP2.

A partire dal 2024, almeno 58 persone affette dalla sindrome HIVEP2 sono state identificate in una clinica medica. Il primo caso di sindrome HIVEP2 è stato descritto nel 2015.

Le persone affette da sindrome HIVEP2 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

• Tono muscolare inferiore o superiore alla media
• Testa di dimensioni inferiori alla media
• Occhi spalancati
• Bocca più piccola della media

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome HIVEP2. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:

• Esami fisici e studi cerebrali
• Consulenze di genetica
• Studi sullo sviluppo e sul comportamento
• Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
• Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome HIVEP2 il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.

Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Linguaggio e apprendimento

Tutte le persone affette dalla sindrome HIVEP2 presentavano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva e molte presentavano ritardi o disturbi del linguaggio.

• 27 persone su 27 persone avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (100 per cento)
• 23 persone su 27 persone presentavano ritardi o disturbi del linguaggio (85%)

Comportamento

Molte persone con sindrome HIVEP2 presentano problemi comportamentali, come autismo o caratteristiche dell’autismo, ADHD, ansia, comportamento aggressivo o impulsività.

• 10 persone su 17 hanno avuto problemi comportamentali (59 per cento)
• 5 su 10 persone avevano autismo o caratteristiche dell’autismo (50 per cento)
• 1 persona su 10 persone aveva ADHD (10 per cento)
• 1 persona su 10 persone ha ansia (10 per cento)

Cervello

Alcune persone con HIVEP2-La sindrome correlata presentava crisi epilettiche, alterazioni cerebrali alla risonanza magnetica (MRI) e una dimensione della testa inferiore alla media, o microcefalia. Alcune persone, invece, presentavano una dimensione della testa superiore alla media, o macrocefalia.

• 5 persone su 29 persone hanno avuto crisi epilettiche (17%)
• 7 persone su 14 hanno avuto cambiamenti cerebrali visibili con la risonanza magnetica (50 per cento)
• 8 persone su 27 presentavano microcefalia(30 per cento)

Mobilità

Tutti hanno avuto ritardi motori. Alcuni aveva disturbi del movimento e un tono muscolare inferiore alla media.

• 4 su 10 persone avevano un disturbo del movimento (40 per cento)
• 20 su 27 persone avevano un tono muscolare inferiore alla media (74%)

Alimentazione e digestione

Molte persone con la sindrome HIVEP2 avevano problemi gastrointestinali, come costipazione e reflusso gastroesofageo.

• 16 su 27 persone hanno avuto problemi gastrointestinali (59 per cento)

Visione

Molte persone affette dalla sindrome HIVEP2 avevano problemi di vista. Tra questi, l “ipermetropia, gli occhi sbarrati (strabismo), la miopia e l” astigmatismo (un “imperfezione dell” occhio che causa una visione sfocata da lontano e da vicino).

• 16 su 27 persone avevano problemi di vista (59 per cento)