Simons Searchlight | Driven by science. United by hope.

Guidati dalla scienza. Uniti dalla speranza.

Per creare scoperte scientifiche sui disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico, le famiglie e gli scienziati devono lavorare insieme. Simons Searchlight sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita. Famiglie come la tua sono fondamentali per ottenere progressi significativi.

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Chi siamo

Simons Searchlight studia i geni che causano rari disturbi dello sviluppo neurologico. Lo studio è internazionale e le famiglie possono partecipare in diverse lingue. Per saperne di più

9470
REGISTRATO

Partecipanti con varianti genetiche registrate

8731
CONSENSO

I partecipanti hanno acconsentito a partecipare

7087
APPROVATO

Rapporti di laboratorio genetici approvati

81383
INDAGATO

Sondaggi dei partecipanti completati

I disturbi genetici che studiamo

Studiamo 184 geni che causano disturbi rari dello sviluppo neurologico e la nostra lista è in continua espansione. Unitevi a noi se a voi o a un vostro familiare è stata diagnosticata una di queste condizioni genetiche.

Per saperne di più

Come partecipare alla nostra ricerca

Seguire i passaggi indicati di seguito.

passo 1

Iscriviti online

passo 2

Fornite il vostro referto genetico di laboratorio

passo 3

Condividere la propria storia clinica

passo 4

Compilare i sondaggi

passo 5

Fornite un campione di sangue se siete interessati

passo 6

Aggiornateci ogni anno e continuate a partecipare

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Notizie e aggiornamenti

I nuovi dati di Simons Searchlight sono ora disponibili per i ricercatori
Dati
I nuovi dati di Simons Searchlight sono ora disponibili per i ricercatori

Scopri come i tuoi contributi stanno accelerando le nuove scoperte.
Mese della consapevolezza delle malattie rare: Il potere della partecipazione alla ricerca a lungo termine
Dati
Mese della consapevolezza delle malattie rare: Il potere della partecipazione alla ricerca a lungo termine

Per i ricercatori che studiano condizioni rare, la partecipazione a lungo termine è fondamentale.
Il viaggio dei Deverall con la sindrome di POGZ
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Scopri la storia ispiratrice dei Deverall.
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Le voci dei partecipanti

Simons Searchlight sembra un modo straordinario per creare una grande comunità e portare più ricerca e consapevolezza a molte piccole comunità che altrimenti non potrebbero avere una voce così grande.

Stacey, genitore

Ogni volta che compilo un sondaggio, so che sto facendo la mia parte per far progredire la ricerca a favore di mio figlio.

Andrea, genitore

La condivisione delle nostre lotte e delle nostre vittorie con gli altri ha portato una quantità inaspettata di pace.

Katie, genitore

Farei di tutto per aiutare mio figlio ad avere le migliori possibilità di una vita lunga e felice, compreso contribuire alla sua storia medica e completare i sondaggi in Simons Searchlight!

Vanessa, genitore

Ogni passo che compiamo, ogni test che facciamo, ogni sondaggio che compiliamo.... tutto porta a maggiori informazioni. Questi dati possono essere studiati ed elaborati per ottenere informazioni che cambiano la vita.

Rhiannon, genitore

Il primo mito sull'assistenza a una persona con bisogni speciali è che si è soli. Non lo sei.

Tony, genitore

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Comunità

Collegatevi con gli altri nei gruppi privati di Facebook. Trovate la pagina web della vostra comunità genetica e selezionate "Risorse di supporto".

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Competenza

Visitate la nostra videoteca per ascoltare le opinioni dei nostri genetisti, scienziati e personale.

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