UPF3B
Les informations contenues dans ce résumé du syndrome lié à l’UPF3B sont les suivantes Syndrome lié à l’UPF3B proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes UPF3B
Le Guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur l’UPF3B, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à l’UPF3B ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à l’UPF3B est également appelé trouble lié à l’UPF3B ou trouble du développement intellectuel, syndromique lié à l’X 14. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à l’UPF3B pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié à l’UPF3B?
Le syndrome lié à l’UPF3B survient en cas de modification du gène UPF3B. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
La protéine UPF3B joue un rôle important dans le traitement de l’ARN dans la cellule et dans le développement et le fonctionnement du cerveau.
Symptômes
Le gène UPF3B étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à l’UPF3B ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Autisme
- Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
- Schizophrénie
- Crises d’épilepsie
- Retard ou trouble de la parole
- Faible tonus musculaire
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l’UPF3B?
En 2025, environ 43 personnes atteintes du syndrome lié à l’UPF3B ont été identifiées par la recherche médicale.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookUPF3B
- Base de données Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
UPF3B
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour UPF3B.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour UPF3B, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur l’UPF3B sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur l’UPF3B est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’UPF3B en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
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