SCN1A
Les informations contenues dans ce résumé sur le syndrome lié à SCN1A proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur le gène SCN1A
Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le SCN1A, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au SCN1A ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié au SCN1A est également appelé syndrome de Dravet, encéphalopathie épileptique et développementale 6B (DEE6B)), et épilepsie généralisée avec crises fébriles plus, type 2 (GEFSP2). Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié au SCN1A pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié au SCN1A?
Le syndrome lié au gène SCN1A survient en cas de mutations du gène SCN1A. Ces mutations peuvent empêcher le gène de fonctionner correctement.
Rôle clé
Le gène SCN1A produit une protéine qui se trouve à la surface des cellules cérébrales et permet au sodium de pénétrer dans la cellule. Cette protéine est importante pour les cellules cérébrales afin de produire et de transmettre des signaux entre les cellules. La protéine est essentielle au bon fonctionnement de ces cellules cérébrales.
Symptômes
Le gène SCN1A jouant un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes d’un syndrome lié au gène SCN1A présentent :
- Epilepsie
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Troubles du spectre autistique ou caractéristiques de l’autisme
- Problèmes de mouvement
- Problèmes de sommeil
- Problèmes de vision
- Troubles de la parole
- Faible tonus musculaire
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au SCN1A?
Le syndrome lié au gène SCN1A touche 1 naissance sur 20 900. En 2026, on comptait plus de 1 100 personnes atteintes de Des syndromes liés au gène SCN1A ont été rapportés dans la recherche médicale. Le premier cas de syndrome lié au gène SCN1A a été décrit en 2000.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook SCN1A
- Site web de la Fondation du syndrome de Dravet – dravetfoundation.org
– Fondation du syndrome de Dravet – page Facebook
– Fondation du syndrome de Dravet – groupe Facebook - Fondation SCN1A pour le gain de fonction – scn1agoffoundation.org
- Base de données génétique de Geisinger sur les troubles du développement cérébral – SCN1A
- NDD GeneHub – SCN1A
- Site webconsacré au gène SCN1Ade SFARI
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Consultez les fiches GeneReviews consacrées au gène SCN1A.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article concernant le gène SCN1A, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles concernant le gène SCN1A sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont tous deux un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.
Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite gérée par les Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs au gène SCN1A en cliquant ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations du gène SCN1A en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Histoires de famille
Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de familles touchées par la SCN1A .
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