HNRNPR

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à l’HNRNPR proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

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Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome HNRNPR, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome HNRNPR ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à l’HNRNPR est également appelé trouble neurodéveloppemental avec faciès dysmorphique et anomalies squelettiques et cérébrales. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié au HNRNPR pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome lié au HNRNPR?

Le syndrome lié au HNRNPR survient en cas de modification du gène HNRNPR. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène HNRNPR joue un rôle important dans le développement humain.

Symptômes

Le gène HNRNPR étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au HNRNPR ont.. :

  • Handicap intellectuel
  • Retard de développement
  • Retards ou difficultés d’élocution
  • Crises d’épilepsie
  • Retards du moteur
  • Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
  • Troubles du spectre autistique
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au HNRNPR?

En 2025, la recherche médicale a permis d’identifier environ 14 personnes dans le monde présentant une variante génétique HNRNPR.

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Ressources de soutien

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’HNRNPR en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous ne disposons actuellement d’aucune histoire des familles de HNRNPR .

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