Duplication 5q35

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome de duplication du 5q35 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur la duplication du gène 5q35

Le Guide des gènes en ligne contient de plus amples informations sur la duplication du gène 5q35, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés à la duplication du gène 5q35 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome de duplication 5q35 est également appelé syndrome de Sotos inversé. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome de duplication 5q35 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome de duplication 5q35?

Le syndrome de duplication 5q35 se produit lorsqu’une personne possède un morceau supplémentaire du chromosome 5, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. Le morceau supplémentaire peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.

Rôle clé

Les gènes de la région 5q35 sont importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau.

Symptômes

Les gènes de la région 5q35 étant importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de duplication 5q35 ont.. :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Troubles de l’apprentissage
  • Taille de la tête plus petite que la moyenne, également appelée microcéphalie
  • Restriction de la croissance
  • Retard du développement osseux
  • Difficultés d’alimentation
  • Retard de la parole et du langage
  • Crises d’épilepsie
  • Problèmes de vision ou déficiences oculaires
  • Hernies
  • Joints lâches
  • Infections fréquentes de l’oreille

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de duplication 5q35?

En 2025, environ 44 personnes atteintes du syndrome de duplication 5q35 ont été décrites dans la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour la duplication 5q35.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article concernant la duplication du chromosome 5q35, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles concernant la duplication du locus 5q35 sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants présentant cette anomalie génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.

Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite gérée par les Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs à la duplication du locus 5q35 en cliquant ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques liés à la duplication 5q35 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de familles ayant une duplication 5q35.

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