DDX3X
Les informations contenues dans ce résumé sur le syndromelié à DDX3X proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes DDX3X
Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur DDX3X, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome DDX3X ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à DDX3X est également appelé trouble du développement intellectuel, syndrome lié à l’X, type Snijders Blok ou trouble du développement neurologique DDX3X. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à DDX3X pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié à DDX3X?
Le syndrome lié à DDX3X survient en cas de modification du gène DDX3X. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
DDX3X joue un rôle clé dans la croissance du cerveau.
Symptômes
Comme le gène DDX3X est important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à DDX3X ont DDX3X ont :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Changements dans le tonus musculaire
- Troubles du mouvement
- Déficience visuelle
- Autisme
- Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
- Troubles du langage
- Malformations cardiaques
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à DDX3X?
En 2025, plus de 230 personnes atteintes du syndrome lié à DDX3X ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookDDX3X
- Site de la fondationDDX3X –
DDX3X.org
– Gene DDX3X – Groupe Facebook - Unique – GuideDDX3X
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
DDX3X
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Consultez les commentaires de GeneReviews pour DDX3X.
Résumés d’articles de recherche
Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène DDX3X. Nous espérons que ces informations vous seront utiles.
Les informations disponibles sur le DDX3X sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur DDX3X est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Les mutations de DDX3X sont une cause fréquente de déficience intellectuelle inexpliquée et ont des effets spécifiques au sexe sur la signalisation Wnt.
Article de recherche original de L. Snijders Blok et al. (2015).
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques DDX3X en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Recherche sur les aptitudes à la parole et au langage chez les personnes porteuses du variant DDX3X : une étude internationale
Les chercheurs mènent un projet sur la parole et le langage chez les personnes présentant des variantes de DDX3X. En améliorant notre compréhension des capacités d’élocution et de langage, ils espèrent améliorer les pronostics, mieux identifier les personnes ayant besoin d’une orthophonie et développer des thérapies plus ciblées. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Voir le dépliant ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Les personnes intéressées ou souhaitant en savoir plus peuvent contacter : angela.morgan@mcri.edu.au ou geneticsofspeech@mcri.edu.au.