Xp11.22 Duplicación

La información de este resumen de Síndrome de duplicación Xp11.22 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haz clic aquí para ver nuestra guía completa del gen del síndrome de duplicación Xp11.22

La Guía Genética online incluye más información sobre la duplicación Xp11.22, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de duplicación Xp11.22 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome de duplicación Xp11.22 también se denomina síndrome de microduplicación Xp11.22. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome de duplicación Xp11.22 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome de duplicación Xp11.22?

El síndrome de duplicación Xp11. 22 ocurre cuando una persona tiene un trozo extra del cromosoma X, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza extra puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.

Hay varios genes dentro de la región Xp11.22 que están implicados en la discapacidad intelectual. Esta enfermedad suele afectar a los varones y raramente a las mujeres portadoras.

Papel clave

Los genes de la región Xp11.22 son importantes para el desarrollo y la función cerebrales.

Síntomas

Dado que los genes de la región Xp11.22 son importantes para el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome de duplicación Xp11. 22 lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Retraso del motor
  • Retraso en el desarrollo del habla y del lenguaje
  • Voz ronca o nasal
  • Obesidad
  • Pubertad precoz
  • Convulsiones
  • Autismo
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
  • Estreñimiento

¿Cuántas personas tienen el síndrome de duplicación Xp11.22?

Hasta 2025, se han descrito en la investigación médica más de 41 personas con síndrome de duplicación Xp11.22.

+

Recursos de apoyo

+

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Actualmente no hay ninguna GeneReviews para Duplicación Xp11.22.

+

Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre Duplicación Xp11.22, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la Duplicación Xp11.22 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre la duplicación Xp11. 22 puede encontrarse aquí.

+

Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al
Simons Searchlight
 a aprender más sobre los cambios genéticos de la duplicación Xp11.22 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

+

Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias con Duplicación Xp11.22.

¡Haz clic aquí para compartir la historia de tu familia!