HNRNPC
La información de este resumen de Síndrome relacionado con el HNRNPC procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
Haz clic aquí para consultar nuestra Guía completa de genes HNRNPC
La Guía Genética online incluye más información sobre el HNRNPC, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome HNRNPC o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con el HNRNPC también se denomina trastorno del desarrollo intelectual, autosómico dominante 74. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con el HNRNPC para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con el HNRNPC?
El síndrome relacionado con el HNRNPC se produce cuando hay cambios en el gen HNRNPC. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El HNRNPC se une y corta una molécula de la célula llamada ARN. El ARN se fabrica a partir de una secuencia de ADN y es necesario para la producción de proteínas celulares. El gen HNRNPC desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro.
Síntomas
Como el gen HNRNPC es importante para el cerebro, algunas personas pueden tener:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Retraso del habla
- Habla deficiente o ausente
- Retraso o incapacidad para caminar
- Tono muscular inferior a la media (hipotonía) y/o tono muscular superior a la media (hipertonía)
- Convulsiones
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el HNRNPC?
Hasta 2025, se han descrito en la investigación médica 13 personas con síndrome relacionado con el HNRNPC.
Recursos de apoyo
- HNRNP-Related Parent Connect – Grupo de Facebook
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos del HNRNPC participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ninguna historia de familias HNRNPC .
¡Haz clic aquí para compartir la historia de tu familia!