La historia de Katelyn

Por: Tracy, madre de Katelyn, una niña de 6 años con un cambio genético ANKRD11

«Sé el mayor defensor de tu hijo. El viaje va a ser duro, pero habrá muchos momentos llenos de alegría, aprécialos por pequeños que sean. Sé fuerte, todos estamos aquí para apoyarte».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Mejor. Antes no se relacionaba con él para nada. Ahora ella le observa.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Nos encanta estar al aire libre. Y a mi hija le encanta la música.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Haciendo cosas normales. Como la compra, comer fuera, etc.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Su risa, su sonrisa y sus mimos.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Mi hija. Quiero lo mejor para ella y poder ayudarla en todo lo posible.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Mi hija tiene dos mutaciones ultra raras y la información disponible es mínima.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Todos somos diferentes pero parecidos.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Ser el mayor defensor de su hijo. El viaje va a ser duro, pero habrá muchos momentos llenos de alegría, aprécialos por pequeños que sean. Sé fuerte, todos estamos aquí para apoyarte.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

He escrito esto varias veces, tantas preguntas… ¿Cuál es la mejor manera de ayudarla a aprender?