La historia de Faye

Por: Andrea, madre de Faye, una niña de 8 años con una alteración genética ASXL3

«Únete a un grupo, ya sea de redes sociales o de otro tipo, y descubre que no estás solo y recuerda que los niños especiales vienen de personas y familias especiales».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Faye los conoce y los quiere pero a su manera e interactúa cuando quiere. En general, es feliz y activa. A Faye le gusta sentarse junto a sus hermanos y hacer lo que ellos hacen, pero a su manera.

Faye, su hermano Adam y su hermana Emma

¿Qué hace su familia para divertirse?

Todos asistimos a muchos partidos de hockey sobre hielo y de pelota, ya que Adam, el hermano de Faye, juega. Nos gusta el aire libre y Faye está en su elemento en el agua.

Los abuelos de Faye

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

La comprensión de por qué Faye y querer saber lo que piensa y siente. Mi hijo dijo una vez que si Faye sólo dice una cosa, yo quiero que sea «te quiero», ya que él la quiere y quiere saber que ella también le quiere. Su hermana pequeña Emma quiere saber por qué Faye tiene un cerebro especial y si eso la hace más especial que ella. Esto se debe a la expresión «necesidades especiales» y a que los niños de 5 años no la entienden.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Todo. Se ríe y sonríe (a menudo en los momentos equivocados), pero le encanta observar a la gente y se emociona. Lo que más me enorgullece es que a los 8 años sea capaz de hacer rompecabezas de 1.000 piezas de forma independiente.

Faye y su hermana mayor, Laurenne

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Quiero saber más. Quiero que los demás aprendan más y sepan qué podemos hacer para ayudar a Faye. Tenemos niños especiales cuyas condiciones necesitan ser exploradas y si no participamos, ¿cómo podremos saber más?

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Sólo ayudar a añadir a la investigación o dar a otros la oportunidad de aprender más también.

Faye y su hermana, Emma

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

No he conocido a ninguna otra familia, pero me he unido al grupo de Facebook del síndrome de Bainbridge Ropers, donde es maravilloso ver a todos los niños. De esto y de la lectura he aprendido que el amor de Faye por el agua es una cualidad de los niños con BRS. Creo que en el agua Faye tiene una mayor sensación de estar a la altura de los demás. Nada con brazaletes y puede unirse a la diversión, y la flotabilidad en el agua creo que también ayuda a Faye físicamente.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Únete a un grupo, ya sea en las redes sociales o de otro tipo, y descubre que no estás solo y recuerda que los niños especiales vienen de personas y familias especiales.

La madre de Faye, Andrea

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Hablará Faye alguna vez? ¿Oiré alguna vez el sonido de su voz en palabras? ¿Me llamará alguna vez como su mamá?

La hermana de Faye, Emma

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Faye es increíble y cautiva la atención de la gente. Es inteligente y entiende lo que dices, así que no des por sentado que la ausencia de habla significa ausencia de comprensión, ¡porque no es así!