La historia de Alyssa

Por: Patrice, madre de Alyssa, una niña de 15 años con una alteración genética CTNNB1

«Nuestros chicos tienen un empuje y un coraje asombrosos».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

¡Bien! Sus hermanos mayores la adoran.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Jugar a juegos de mesa, viajar y ver películas.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Mi hijo está aislado de sus compañeros.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Su risa y su fuerza.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Para comprender su síndrome y, con un poco de suerte, ayudarla.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Por su crecimiento en todo lo que hace.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Que compartimos muchos de los mismos síntomas y la familia con los más pequeños siguen el crecimiento de Alyssa.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Mejorará.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Podemos reforzar su debilidad a partir del síndrome?

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Nuestros chicos tienen un empuje y un coraje asombrosos.