Síndrome relacionado con ZNF462

El síndrome relacionado con el ZNF462 se produce cuando hay cambios en el gen ZNF462. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome relacionado con el ZNF462 depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
• Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome relacionado con ZNF462el riesgo del hermano de tener un hijo con síndrome relacionado con el ZNF462 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con el ZNF462 síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi un 0 por ciento de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con el ZNF462. relacionado con el ZNF462.
• Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con el ZNF462 el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.

Para una persona que tiene el síndrome relacionado con el ZNF462 el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es de alrededor del 50%.

Hasta 2026, se han identificado unas 83 personas con síndrome relacionado con el ZNF462 en una clínica médica.

Las personas que padecen el síndrome relacionado con ZNF462 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

• Una cresta notable en el centro de la frente
• Parte delantera de la cabeza que parece puntiaguda y triangular
• Párpados superiores caídos
• Cejas arqueadas que se juntan en el centro de la frente
• Nariz pequeña y respingona, con punta redonda
• Labio superior fino
• Oreja desigual o grande

Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el ZNF462. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:

• • Exámenes físicos y estudios cerebrales
  • Consultas de genética
  • Estudios sobre desarrollo y comportamiento
  • Otras cuestiones, según sea necesario

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

• • Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
  • Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el ZNF462 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.

Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Aprendizaje y habla

Muchas personas con síndrome relacionado con el ZNF462 tenían retraso del desarrollo o discapacidad intelectual, y retrasos en el habla.

• 40 de 53 personas tenían retraso en el desarrollo (el 75 por ciento)
• 29 de 53 personas tenían discapacidad intelectual (el 55%)

Comportamiento

Personas con síndrome relacionado con el ZNF462 tenían problemas de conducta, como autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) o trastorno obsesivo-compulsivo.

• 18 de 52 personas tenían autismo (el 35 por ciento)

Cerebro

Algunas personas con síndrome relacionado con ZNF462 tenían problemas médicos neurológicos, como como un tono muscular inferior a la media (hipotonía) y cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM), como agenesia del cuerpo calloso y ventrículos dilatados.

• 16 de 51 personas tenían hipotonía (el 31%)
• 12 de 32 personas tenían cambios cerebrales en la resonancia magnética (38%))

Corazón

Personas con SÍNDROME RELACIONADO CON EL ZNF462-tenían problemas cardíacos, como alteraciones en las paredes del corazón denominadas conducto arterioso persistente, defectos septales auriculares o ventriculares, arritmia o problemas en las válvulas cardiacas.

Aproximadamente 3 de cada 10 personas con síndrome relacionado con el ZNF462 tenían problemas de estructura cardíaca.

• 17 de 51 personas tenían problemas de corazón (33%))

Problemas de alimentación y digestión

Las personas con síndrome relacionado con el ZNF462 tenían problemas de alimentación, y algunas tenían problemas gastrointestinales.

• 16 de 52 personas tenían problemas de alimentación (31%))

Visión y audición

Los problemas de visión incluían, entre otros, párpados caídos (ptosis). Algunas personas tenían pérdida de audición.

• 40 de 52 personas tenían ptosis (el 77%)

Proyector Simons

Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».

• Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions

• Página webde Simons Searchlight con más información sobre ZNF462: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/znf462

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