Síndrome relacionado con YY1
Síndrome relacionado con YY1 también se denomina síndrome de Gabriele-de Vries. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con YY1 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con el YY1?
El síndrome relacionado con Y Y1 se produce cuando hay cambios en el gen YY1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
YY1 desempeña diferentes funciones en el organismo, entre ellas en el desarrollo antes del nacimiento y en el desarrollo, crecimiento y división de las células.
Síntomas
Dado que el gen YY1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con YY1 lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Trastornos de ansiedad
- Trastorno del espectro autista
- Retraso del habla
- Defectos de la marcha
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Qué causa el síndrome relacionado con el YY1?
El síndrome relacionado con el YY1 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen YY1: una copia del óvulo de su madre y otra del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como el YY1 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con YY1 suele ser el resultado de una variante de novo en YY1. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la variante genética YY1 encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, el síndrome relacionado con YY1 se produce porque la variante genética se transmitió de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con YY1 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en YY1 es probable que tenga síntomas del síndrome relacionado con YY1. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50% de probabilidades de que transmita la misma variante genética y un 50% de probabilidades de que no transmita la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen YY1?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con el YY1 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede preverse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con el YY1?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome YY1-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome relacionado con YY1-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con YY1-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con YY1-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi un 0% probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con YY1-.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome YY1-el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50 por ciento.
Para una persona que tiene el síndrome relacionado con YY1-el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es aproximadamente del 50%..
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el YY1?
A partir de 2024, al menos 37 personas con síndrome relacionado con el YY1.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con YY1 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con YY1 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Frente ancha
- Plenitud de los párpados superiores
- Nariz redonda
- Barbilla puntiaguda
- Defectos dentales
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con el YY1?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el YY1. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el YY1 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación para la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome YY1
Habla y aprendizaje
La mayoría de las personas con SÍNDROME RELACIONADO CON YY1-tenían retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo del habla.
- 23 de 27 personas tenían discapacidad intelectual (el 85%)
- 28 de 29 personas tenían retraso en el habla (97%))
Comportamiento
Personas con YY1-tenían problemas de comportamiento, como autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), ansiedad o trastorno esquizoafectivo.
- 18 de 27 personas tenían problemas de conducta (el 67%)
Cerebro
Algunas personas con YY1-tenían un tono muscular inferior a la media (hipotonía) y cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM).
- 13 de 28 personas tenían hipotonía (el 46%)
- 11 de 22 personas tenían cambios cerebrales observados en la resonancia magnética(50%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome YY1
Hallazgos físicos
Personas con SÍNDROME RELACIONADO CON YY1-tenían defectos cardíacos, oculares y esqueléticos.
- 5 de 23 personas tuvieron hallazgos cardíacos (22%))
- 17 de cada 24 personas tenían defectos oculares (el 72%)
- 22 de 26 personas tenían defectos esqueléticos(85%)
Otras características médicas
Las dificultades de alimentación eran frecuentes en las personas con síndrome relacionado con el YY1-y aproximadamente 1 de cada 5 personas tenía infecciones recurrentes.
- 22 de 26 personas tenían dificultades para alimentarse (el 85%)
- 5 de 22 personas tuvieron infecciones recurrentes(23%)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre YY1: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/yy1
- Grupo de Facebookde Simons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/yy1
Fuentes y referencias
- Yang, J., Yu, C., Lyn, N., Liu, L., Li, D. y Shang, Q. (2024). Análisis clínico del Gabriele-de Vries causado por mutaciones en YY1 y revisión de la literatura. Genética Molecular y Medicina Genómica, 12(1), e2281. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10767417/
- Khamirani, H. J., Zoghi, S., Namdar, Z. M., Kamal, N., Dianatpour, M., Tabei, S. M. B., Mohammadi, S., Dehghanian, F., Farbod, Z., & Dastgheib, S. A. (2022). Características clínicas de los pacientes con deficiencia de Yin Yang 1 causante del síndrome de Gabriele-de Vries: Un nuevo caso y revisión de la literatura. Anales de Genética Humana, 86(1), 52-62. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34729769/