Síndrome relacionado con VPS13B
Síndrome relacionado con VPS13B también se denomina síndrome de Cohen. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome relacionado con VPS13B para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con VPS13B?
El síndrome relacionado con VPS13B se produce cuando hay cambios en el gen VPS13B. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
La proteína VPS13B desempeña un papel importante en el crecimiento y desarrollo de las células cerebrales y en el almacenamiento y distribución de la grasa en el organismo.
Síntomas
Dado que el gen VPS13B es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el VPS13B lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Defectos de la estructura del corazón
- Curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis
- Articulaciones muy flexibles
- Bajo tono muscular
- Retraso en las habilidades motoras
- Retraso de la pubertad
- Problemas para producir la hormona del crecimiento
- Problemas del organismo para producir determinados tipos de células sanguíneas
- Obesidad
- Comportamiento muy social
¿Qué causa el síndrome relacionado con VPS13B?
El síndrome relacionado con el VPS13B es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen VPS13B: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre.
Algunas personas tienen variantes en sus genes que les impiden funcionar correctamente. Una variante en una copia del gen VPS13B tiene poco o ningún efecto sobre su salud, porque una copia funcional es suficiente. Las personas que tienen una copia funcional del gen y una copia no funcional se denominan «portadoras». Algunas personas tienen genes en los que ambas copias no funcionan como deberían. En estos casos, la persona ha heredado copias no funcionales del gen de ambos progenitores. Esto puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo, o ambos.
Enfermedades autosómicas recesivas
El síndrome relacionado con el VPS13B también puede ser una enfermedad genética autosómica recesiva. Para padecer los síntomas de una enfermedad genética autosómica recesiva, una persona tiene dos variantes perjudiciales en ambas copias de su VPS13B. Para una persona con un síndrome genético autosómico recesivo, cada vez que tenga un hijo transmitirá una copia no funcionante del VPS13B.
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
¿Por qué tiene mi hijo una alteración en el gen VPS13B?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con el VPS13B de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con VPS13B?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
- El riesgo de que los mismos padres biológicos de un niño con una enfermedad genética autosómica recesiva tengan otro hijo con el síndrome relacionado con el VPS13B es casi siempre del 25%.
- La probabilidad de que dos padres portadores tengan un hijo también portador es del 50%. No se espera que los portadores presenten síntomas.
- La probabilidad de que tengan un hijo que no sea portador en absoluto es del 25%.
Para una persona que tiene el síndrome relacionado con el VPS13B, el riesgo de tener un hijo con el mismo síndrome depende de su pareja.
- Si su pareja es portadora, tienen un 50% de probabilidades de tener un hijo con el síndrome y un 50% de probabilidades de tener un hijo portador.
- Si su pareja no es portadora, tienen casi un 0% de probabilidades de tener un hijo con el síndrome y un 100% de probabilidades de tener un hijo portador.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con VPS13B?
A partir de 2025, se han descrito en la investigación médica más de 200 personas con síndrome relacionado con el VPS13B.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con VPS13B tienen un aspecto diferente?
Las personas con síndrome relacionado con VPS13B pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Cabeza más pequeña que la media
- Estatura inferior a la media
- Problemas oculares y de visión
- Mandíbula inferior pequeña
- Puente nasal alto
- Manos y pies estrechos
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con VPS13B?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el VPS13B. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el VPS13B empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre el artículo, consulte el Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome VPS13B
Habla y aprendizaje
Todas las personas con síndrome relacionado con el VPS13B presentaban retrasos en el desarrollo durante el primer año de vida. La mayoría tenía una discapacidad intelectual de moderada a profunda, y eran capaces de decir frases por término medio a los 5 años de edad.
Comportamiento
Las personas con síndrome relacionado con el VPS13B solían describirse como de carácter alegre y amistoso.
Cerebro
Algunas personas con síndrome relacionado con el VPS13B tenían problemas médicos neurológicos, como convulsiones, bajo tono muscular (hipotonía), articulaciones hipermóviles, un tamaño de la cabeza inferior a la media (microcefalia), y cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM).
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome VPS13B
Crecimiento
Muchas personas con síndrome relacionado con el VPS13B presentaban retraso del crecimiento y baja estatura al principio del desarrollo. Los adolescentes tendían a tener una pubertad retrasada y ganaban peso rápidamente, llegando a tener sobrepeso.
Hallazgos sanguíneos e inmunológicos
Las personas con síndrome relacionado con VPS13B tenían niveles bajos de glóbulos blancos (neutropenia). Los glóbulos blancos ayudan a las personas a combatir las infecciones, y las investigaciones sugieren que las personas con síndrome relacionado con VPS13B tienen infecciones más frecuentes.
Visión
Por lo general, las personas mayores de 4 años tenían miopía y/o distrofia retiniana. Otros hallazgos visuales incluían, entre otros, ojos bizcos (estrabismo) o cataratas.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Fundación para la Investigación del Síndrome de Cohen
La Fundación para la Investigación del Síndrome de Cohen es un recurso para las familias que buscan información, un repositorio para los profesionales médicos que buscan normas de atención y estudios de investigación, y una fuerza impulsora de los investigadores que tratan de mejorar los resultados de las personas con síndrome de Cohen.
Asociación del Síndrome de Cohen
La Asociación del Síndrome de Cohen tiene como objetivo concienciar a la población para que se diagnostique antes el síndrome de Cohen.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre el VPS13B: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/vps13b
- Comunidad de Facebook deSimons Searchlight VPS13B: https://www.facebook.com/groups/vps13b
Fuentes y referencias
- Momtazmanesh, S., Rayzan, E., Shahkarami, S., Rohlfs, M., Klein, C., & Rezaei, N. (2020). Una nueva mutación VPS13B en el síndrome de Cohen: Informe de un caso y revisión de la literatura. BMC Genética Médica, 21(1), 140. doi:10.1186/s12881-020-01075-1
- Wang, H., Falk, M. J., Wensel, C., & Traboulsi, E. I. Síndrome de Cohen. 2016 Jul 21. En: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2025. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1482/