Síndrome relacionado con TCF7L2
Síndrome relacionado con TCF7L2 también se denomina trastorno del neurodesarrollo relacionado con TCF7L2 (TRND). Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con TCF7L2 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con TCF7L2?
El síndrome relacionado con TCF7L2 se produce cuando hay cambios en el gen TCF7L2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Otras variaciones genéticas en el gen TCF7L2 pueden causar diabetes sin una afección del neurodesarrollo. Algunas variaciones genéticas de este gen están relacionadas con el cáncer.
La información que figura a continuación abarca las alteraciones genéticas que conducen a esta enfermedad del neurodesarrollo.
Papel clave
El gen TCF7L2 es importante para la comunicación entre células.
Síntomas
Dado que el gen TCF7L2 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con TCF7L2 tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH
- Retraso del habla
- Retraso del desarrollo motor
- Trastorno del espectro autista
- Problemas de sueño
- Miopía
¿Qué causa el síndrome relacionado con TCF7L2?
El síndrome relacionado con el TCF7L2 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del TCF7L2 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como TCF7L2 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con el TCF7L2 suele ser el resultado de una variante de novo en TCF7L2. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el TCF7L2 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, los genes relacionados con TCF7L2 El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con TCF7L2 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en TCF7L2 es probable que presenten síntomas relacionados con TCF7L2 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen del síndrome relacionado con TCF7L2?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con TCF7L2 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede preverse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con TCF7L2?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome relacionado con TCF7L2-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con TCF7L2-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con TCF7L2-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con TCF7L2-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi el 0% probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con TCF7L2-.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con TCF7L2-el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50 por ciento.
Para una persona que tiene el síndrome relacionado con TCF7L2-el riesgo de tener un hijo con este síndrome es de aproximadamente el 50%..
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con TCF7L2?
Hasta 2024, se han descrito al menos 17 personas con síndrome relacionado con TCF7L2.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con TCF7L2 tienen un aspecto diferente?
El síndrome relacionado con TCF7L2 es muy poco frecuente, y se desconoce si las personas con esta enfermedad tienen un aspecto diferente. Algunas personas tienen un crecimiento excesivo de vello en el cuerpo y un aplanamiento de la parte posterior de la cabeza cuando son bebés.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con TCF7L2?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el TCF7L2. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con TCF7L2 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación para la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo vinculados al síndrome relacionado con TCF7L2
Habla y aprendizaje
La mayoría de las personas con TCF7L2-tenían retrasos en el desarrollo, y algunos tenían discapacidad intelectual, o eran mínimamente verbales o no verbales. La edad de las primeras palabras oscilaba entre los 18 meses y los 7 años.
- 9 de cada 17 personas tenían discapacidad intelectual (el 53%)
- 12 de 17 personas eran mínimamente verbales o no verbales(71%)
Comportamiento
Personas con SÍNDROME RELACIONADO CON TCF7L2-tenían problemas de comportamiento, como autismo o rasgos de autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), dificultades para dormir, ansiedad o agresividad.
- 4 de cada 11 personas tenían autismo o rasgos de autismo (36%))
- 4 de cada 11 personas tenían TDAH (36%))
- 4 de cada 11 personas tenían dificultades para dormir (36%))
Cerebro
Algunas personas con SÍNDROME RELACIONADO CON TCF7L2-tenían convulsionesun tono muscular inferior a la media (hipotonía) y cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM).
- 1 de cada 11 personas tuvieron convulsiones (9%))
- 3 de cada 11 personas tenían hipotonía (27%))
- En 5 de cada 10 personas se observaron cambios cerebrales en la resonancia magnética(50%)
Preocupaciones médicas y físicas relacionadas con el síndrome relacionado con TCF7L2
Otras características médicas
Las personas con síndrome relacionado con TCF7L2-tenían problemas de visión, como miopía (miopía) u ojos bizcos (estrabismo), y problemas musculoesqueléticos.
- 7 de cada 11 personas tenían problemas de visión (64%))
- 6 de cada 11 personas tenían problemas musculoesqueléticos(55%)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Red TRND
La Red TRND se dedica a apoyar a los pacientes y a sus seres queridos proporcionándoles defensa y apoyo, haciendo avanzar la investigación y creando colaboración entre investigadores y pacientes.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre TCF7L2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/tcf7l2
- Comunidad Facebook Simons Searchlight TCF7L2: https://www.facebook.com/groups/tcf7l2
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con TCF7L2.
- Dias, C., Pfundt, R., Kleefstra, T., Shuurs-Hoeijmakers, J., Boon, E. M. J., van Hagen, J. M., Zwijnenburg, P., Weiss, M. M., Keren, B., … & Rodan, L. H. (2021). Las variantes de novo en TCF7L2 se asocian a un trastorno sindrómico del neurodesarrollo. Revista Americana de Genética Médica Parte A, 185(8), 2384-2390. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34003604/